Establishment of diagnostic center for photosensitive genodermatoses with deficient DNA repair

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K08283
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53050:Dermatology-related
• Research Institution: Osaka Medical College
• Principal Investigator: MORIWAKI SHINICHI 大阪医科大学, 医学部, 教授 (40303565)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: コケイン症候群 / 紫外線 / 色素性乾皮症 / 表現型・遺伝型関連 / DNA修復

Outline of Final Research Achievements

Hereditary photodermatoses, xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS), caused by congenital functional defects in the nucleotide excision repair (NER) system or the translesion synthesis (TLS) system, are both rare intractable diseases improved by the Japanese government. We have been developing XP genetic medicine for more than 20 years since 1998. For these 3 years (2018-2020), we analyzed 35 possible XP cases and 11 possible CS cases and newly confirmed 13 XP and 4 CS cases. In addition, we could observed genotype-phenotype correlation. Molecular and cellular diagnosis of XP and CS in our laboratory is an important mission for taking care of patients with XP/CS and improving their families’ quality of life in Japan.

Free Research Field

皮膚科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

確定診断後は患者に対して遮光指導を行い、患者フォローのための医療体制を整えることができるため、早期の難病診断はきわめて重要である。XP、CSはいずれも小児慢性特定疾病であり、指定難病である。患者の合併症予防、予後改善、患者・家族のQOL向上のためにも、これらの疾患の早期確定診断は非常に重要であり、現在の難病制度の下、重要な業務であると考える。稀少疾患であるXP、CSが指定難病になり、皮膚科、小児科医など臨床医に疾病が認知され始めてきているので、これまで同様、我々が確立して維持しているXP、CSの分子細胞診断システムによる確診断の継続は国の難病行政にとっても重要なプロジェクトであると考える。