Searching for new diagnostic markers for Hirschsprung disease using tissue clearing methods

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K08601
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55010:General surgery and pediatric surgery-related
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: Miyahara Katsumi 順天堂大学, 大学院医学研究科, 技術員 (00420844)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 藤原 なほ 順天堂大学, 医学部, 准教授 (20589543) ; 山高 篤行 順天堂大学, 医学部, 教授 (40200703) ; 田中 奈々 順天堂大学, 医学部, 准教授 (50530656)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: ヒルシュスプルング病 / 腸管神経系 / 組織透明化 / 蛍光イメージング

Outline of Final Research Achievements

We revealed that the decrease of the molecule related of the stability and the development process of blood vessel formation in the gut of Hirschsprung disease model mice. It was suggested that the responsible gene of this disease may cause both abnormal development of vascular structure as well as abnormal development of enteric nervous system. This result may provide that the new understanding of pathogenesis and the new pathological diagnosis for Hirschsprung disease.

Free Research Field

小児外科病理学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ヒルシュスプルング病の確定診断の際に診断に難渋するケースにしばしば遭遇し、また根治には外科的治療が必要であり、その治療と診断のために新しい発生病態を解明することは重要である。
今回の結果で可能性が示された原因遺伝子により神経系の発生の異常とともに血管の形成の異常が引き起こされる可能性は新しい発生機序の解明になるとともに、術後の合併症の原因ともなりえると考えており、本疾患の新しい病態の理解と診断のための一助となることが期待される。