2020 Fiscal Year Final Research Report
Functional analysis of new causative genes of malignant hyperthermia
| Project/Area Number |
18K08856
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 55050:Anesthesiology-related
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| Research Institution | Hiroshima University |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
外丸 祐介 広島大学, 自然科学研究支援開発センター, 教授 (90309352)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 悪性高熱症 / リアノジン受容体 / 遺伝子変異 / ジヒドロピリジン受容体 |
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| Outline of Final Research Achievements |
In the study, we investigated how to confirm the discovery of genetic mutations other than ryanodine receptors that may cause malignant hyperthermia in an experimental system. In addition to knock-in mice to observe the response of individuals to inhalational anesthetics and depolarizing muscle relaxants, it was thought that additional experiments, such as culturing myotubular cells and observing changes in intracellular calcium dynamics, should be conducted in combination.
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| Free Research Field |
悪性高熱症
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
悪性高熱症の原因となる遺伝子変異はそのほとんどがリアノジン受容体から見つかっているが，すべてが見つかるわけではない．今後，新たな遺伝子に存在する遺伝子変異が悪性高熱症の原因となる可能性が指摘されたとき，今回検討した実験系を使用することにより，その遺伝子変異が本当に悪性高熱症の原因となりうるのかが検証できる．新たな原因遺伝子を発見するこことは，悪性高熱症の原因を探索し治療を考えることにおいて非常に有意義なことである．
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