2021 Fiscal Year Annual Research Report
Identification of expression mechanism by comprehensive gene analysis of Moyamoya disease analogous vascular stenosis
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18K09008
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| Research Institution | Nippon Medical School |
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Principal Investigator |
村井 保夫 日本医科大学, 医学部, 准教授 (30287750)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
渡邉 淳 金沢大学, 附属病院, 特任教授 (10307952)
亦野 文宏 日本医科大学, 医学部, 助教 (70557511)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | もやもや病 / 内頸動脈 / 動脈瘤 / 遺伝子変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
(1)類もやもや病ともやもや病の定義におけるRNF213多型の役割：類もやもや病（QMMD）は、もやもや病（MMD）にさらに基礎疾患を併発したものである。ring finger protein 213（RNF213）c.14576G>A変異はアジア人集団においてMMDと高い相関があるが，QMMDとの関連は不明である。そこで、本研究で著者らは、QMMDの遺伝子診断と分類におけるRNF213 c.14576G>A変異について検討した。MMD患者76名とQMMD患者10名を対象に、RNF213 c.14576G>Aの有病率を調査した。両群間に年齢、性別、家族歴、発症様式に有意差はなかった。QMMDの基礎疾患は、甲状腺機能亢進症（n=6）、神経線維腫症1型（n=2）、シェーグレン症候群（n=1）および髄膜炎（n=1）であった。RNF213 c.14576G>A変異は、MMD患者64人（84.2%）とQMMD患者8人（80%）に認められ、変異頻度にコホート間の有意差は認められなかった。QMMDには、血管の異常が基礎疾患に関連している場合と、MMDに無関係の基礎疾患が偶然に合併している場合の2つの形態がある。RNF213 c.14576G>A変異の有無は、これらの病型の鑑別に有用であることが示唆された
(2) RNF213 c.14576G>Aは頭蓋内内頸動脈嚢状動脈瘤と関連：本邦でのRNF213と脳動脈瘤（AN）の研究は、両者の関係を明らかにしなかったため、本研究ではICA嚢状動脈瘤（ICA-AN）に限定しRNF213の関係について検討した。RNF213はICA-AN患者の12.2％、ICS患者の13.6％で検出された。ICA-AN患者とICS患者ではRNF213変異の発現リスクは同等（オッズ比、0.884；95％信頼区間、0.199-3.91；p＝0.871）。
(3)Ring finger protein 213 c.14576G>A変異は内頚動脈形成不全に関与しない：ICA系の先天性閉塞性病変におけるRNF213変異の頻度を評価した。RNF213 c.14576G > Aはすべての患者に見られなかった。
(4)多発性内分泌腫瘍2A型に合併したもやもや症候群の意義：もやもや症候群を合併したMEN2Aの遺伝子解析結果はRNF213のヘテロ接合型であった。
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[Journal Article] Role of RNF213 polymorphism in defining quasi-moyamoya disease and definitive moyamoya disease.2021
Author(s)
Ishisaka E(1), Watanabe A(2)(3), Murai Y(1), Shirokane K(4), Matano F(1), Tsukiyama A(1), Baba E(1), Nakagawa S(1), Tamaki T(4), Mizunari T(5), Tanikawa R(6), Morita A(1).
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Journal Title
Neurosurg Focus.
Volume: 51
Pages: E2
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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