Investigation of draggable fusion genes and diagnostic biomarker in bone and soft tissue sarcoma

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K09112
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Sapporo Medical University
• Principal Investigator: Hamada Shuto 札幌医科大学, 医学部, 研究員 (90813626)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 江森 誠人 札幌医科大学, 医学部, 講師 (20580286) ; 塚原 智英 札幌医科大学, 医学部, 准教授 (20404634)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 骨軟部腫瘍 / 融合遺伝子

Outline of Final Research Achievements

Fusion genes have been reported to occur in several bone and soft tissue sarcomas (BSTT). We tried to detect new draggable fusion genes to improve overall survival in BSTT. Especially, we analyzed fusion genes of epithelioid sarcoma. We identified nine candidates of fusion genes in a tumor sample of a 15 year-old Japanese patient, using next-generation sequences. Of them, GATSL2×GTF2I was confirmed to be a fusion.

Free Research Field

骨軟部腫瘍

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

類上皮肉腫は今でも予後が改善されていない予後不良な肉腫の1つである。類上皮肉腫では腫瘍特異的な融合遺伝子は同定されておらず、我々はこの融合遺伝子の同定し、それを標的とした治療法を開発することで、予後改善のための研究基盤を確立する。次世代シークエンサーを用いた解析によって、1つの融合遺伝子候補を同定した。現在治療の標的になる融合遺伝子かの解析を行っている。