2019 Fiscal Year Research-status Report
Development of novel molecular characterization for urothelial cancer based on genetic and environmental factors
| Project/Area Number |
18K09158
|
|---|
| Research Institution | University of Tsukuba |
|---|
Principal Investigator |
小島 崇宏 筑波大学, 医学医療系, 准教授 (40626892)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
西山 博之 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20324642)
河原 貴史 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50758919)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
|
| Keywords | SNP / cfDNA |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
昨年までの研究内容をPLos Oneに投稿して採択された。
本年度は、cfDNAの遺伝子変異のプロファイリングを行い、SNPとの関連を検討することを試みた。当院でキートルーダを使用した１８症例の治療直前のcfDNAを抽出した。AVENIO ctDNA Expanded Kitを用いて７７遺伝子について変異解析を行った。１４例（78%）において、少なくとも一つ以上のnon-synonymous mutationが同定された。最も頻度が高く同定された遺伝子はTP53(50%)であり、次いでRB1(22%), GNAS(22%)であった。CNVについては、７症例(39%)に少なくとも一つ以上の遺伝子の増加が認められた。その中でもERBB2の増加が５症例と最も頻度が高く認められた(28％)。CNVを有する症例(n=7)においては、CR/PRの割合は14％であるのに対して、CNVを認めない症例(n=11)におけるCR/PRの割合は、46%と高値であった。データベースおよびアレル頻度の結果から、SNPの可能性が高い遺伝子の抽出が可能である。cfDNAの体細胞変異とSNPの関連について今後検討していく。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
今年度は、これまでの成果を論文化することができた。
新たにcfDNAの変異プロファイルを構築することを試みた。症例数は少ないものの、免疫治療前の均一な集団におけるプロファイリングを行うことができた。
|
| Strategy for Future Research Activity |
今後は、cfDNAのプロファイリングの症例数を増やしていくことを重点に行う。さらに、cfDNAの変異結果と臨床経過との関連について検証を行っていく。SNPとの関連についても明らかにする。
|
| Causes of Carryover |
当初購入予定の消耗品の納品が遅れたため、使用額の差が生じてしまったが、年度が変わり次第、予定していたcfDNAを抽出するために必要な消耗品等の購入に使用する予定である。
|
