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2022 Fiscal Year Annual Research Report

Identification of causative genes of super-miscarriage and elucidation of human pregnancy maintain mechanism

Research Project

Project/Area Number 18K09267
Research InstitutionNagoya City University

Principal Investigator

杉浦 真弓  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30264740)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 大石 久史  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30375513)
Project Period (FY) 2018-04-01 – 2023-03-31
Keywords習慣流産 / 不育症 / 流産 / 全ゲノム解析 / トリオ解析
Outline of Annual Research Achievements

不育症の原因は抗リン脂質抗体、染色体均衡型転座、子宮奇形、胎児染色体異数性であり、約25%が胎児染色体正常の真の原因不明である。10回以上繰り返す難治性習慣流産Super流産患者とその両親の全ゲノムトリオ解析とマウスゲノム編集により原因遺伝子を同定する。候補遺伝子KOマウスを作成し妊孕性を確認する。野生型マウスから得られた受精卵を、遺伝子欠損マウスに移植すると不妊であり、逆の移植実験(遺伝子欠損⇒野生型)では出産可能であることを示すことによって、着床に必須の遺伝子であることを証明する。
5家系の全エクソントリオ解析を行った。非同義置換、スプライス変異、ストップゲイン、フレームシフト変異に着目し、各患者に13-27候補遺伝子を絞り込んだ。TDRD15, RUFY3(家系4)に、PIPTNM1, OR9K2(家系2)にサンガー法により新規変異を確認した。RUFY3は、新潟大学五十嵐道弘教授らがRufy3欠損マウス作成を報告したため、共同研究として受精卵の提供を受けた。全身性のRufy3遺伝子欠損マウスは生直後に死亡し、ヘテロメスマウスにおいても、野生型と比較して、妊娠、出産に明らかな差がなかった。
3家系と新規1家系の全ゲノムトリオ解析を行い、現在解析を行っている。症例を追加して研究を継続している。各家系に共通する必要はなく、Super流産の原因遺伝子を見つけることで不育症の個別化治療を模索する。これらの遺伝子は着床に必須の遺伝子でもあり、ヒト妊娠メカニズムの解明にもつながる。

  • Research Products

    (11 results)

All 2023 2022 Other

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results) Presentation (4 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Invited: 4 results) Remarks (3 results)

  • [Journal Article] The association between chronic deciduitis and recurrent pregnancy loss2023

    • Author(s)
      Goto Takato、Goto Shinobu、Ozawa Fumiko、Yoshihara Hiroyuki、Kitaori Tamao、Komura Masayuki、Takahashi Satoru、Ozaki Yasuhiko、Sugiura-Ogasawara Mayumi
    • Journal Title

      Journal of Reproductive Immunology

      Volume: 156 Pages: 103824~103824

    • DOI

      10.1016/j.jri.2023.103824

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The uncertain science of preimplantation genetic testing in Japan2022

    • Author(s)
      Sugiura-Ogasawara Mayumi、Sato Takeshi
    • Journal Title

      Nature Medicine

      Volume: 28 Pages: 1732~1733

    • DOI

      10.1038/s41591-022-01920-1

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Characteristic DNA methylation profiles of chorionic villi in recurrent miscarriage2022

    • Author(s)
      Matsumoto Yosuke、Shinjo Keiko、Mase Shoko、Fukuyo Masaki、Aoki Kosuke、Ozawa Fumiko、Yoshihara Hiroyuki、Goto Shinobu、Kitaori Tamao、Ozaki Yasuhiko、Takahashi Satoru、Kaneda Atsushi、Sugiura-Ogasawara Mayumi、Kondo Yutaka
    • Journal Title

      Scientific Reports

      Volume: 12 Pages: 11673

    • DOI

      10.1038/s41598-022-15656-y

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Depression symptoms during pregnancy and postpartum in patients with recurrent pregnancy loss and infertility: The Japan environment and children’s study2022

    • Author(s)
      Otani-Matsuura Ayano、Sugiura-Ogasawara Mayumi、Ebara Takeshi、Matsuki Taro、Tamada Hazuki、Yamada Yasuyuki、Omori Toyonori、Kato Sayaka、Kano Hirohisa、Kaneko Kayo、Matsuzaki Kazuki、Saitoh Shinji、Kamijima Michihiro
    • Journal Title

      Journal of Reproductive Immunology

      Volume: 152 Pages: 103659~103659

    • DOI

      10.1016/j.jri.2022.103659

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Pregnancy outcomes among women with RPL2023

    • Author(s)
      Sugiura-Ogasawara M
    • Organizer
      6th World Congress on Recurrent Pregnancy Loss
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] Pregnancy outcomes among women with RPL2023

    • Author(s)
      Goto S, Ozawa F, Yoshihara H, Kitaori T, Ozaki Y, Sugiura-Ogasawara M
    • Organizer
      6th World Congress on Recurrent Pregnancy Loss
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] Assessment of recurrent pregnancy loss and fetal death. aPL and other factors.2022

    • Author(s)
      Sugiura-Ogasawara M
    • Organizer
      17th International Congress on Antiphospholipid Antibodies.
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] Euploid miscarriageをどうする2022

    • Author(s)
      杉浦真弓
    • Organizer
      第40回日本受精着床学会
    • Invited
  • [Remarks] 文部科学省共同利用・研究研究拠点名古屋市立大学不育症研究センター

    • URL

      http://www.med.nagoya-cu.ac.jp/w3med/news/obgyne_event17_01.html

  • [Remarks] 日本不育症学会

    • URL

      https://www.jsrpl.jp/

  • [Remarks] 不育症・習慣流産のみなさんへ

    • URL

      https://www.nagoyacumedobgyn.com/rpl/

URL: 

Published: 2023-12-25  

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