2020 Fiscal Year Annual Research Report
Genome-wide association study of lattice degeneration of the retina
| Project/Area Number |
18K09453
|
|---|
| Research Institution | Yokohama City University |
|---|
Principal Investigator |
上本 理世 横浜市立大学, 附属病院, 講師 (40384044)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任准教授 (60508802)
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
|
| Keywords | 網膜格子状変性 / ゲノムワイド関連解析 / 全遺伝子発現解析 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
網膜格子状変性とは、眼球の赤道部から周辺部網膜において、鋸状縁と平行に走る紡錘形の境界不鮮明な菲薄化した網膜変性のことであり、外部衝撃や加齢により変性巣の周縁に網膜裂孔や網膜剥離を形成することもある。網膜格子状変性は複数の遺伝要因（疾患感受性遺伝子）が重なることにより発症する多因子性遺伝疾患であると考えられており、網膜格子状変性の疾患感受性遺伝子を同定することは疾患の適切な診断および早期の治療を可能とする。
本研究では、網膜格子状変性を対象に、ゲノム全域を高密度に網羅するSNP（single nucleotide polymorphism：一塩基多型）を用いてゲノムワイド関連解析（genome-wide association study: GWAS）を実行する。その後、本GWASデータを、我々が既に保有しているゲノム全域を対象とした遺伝子発現（whole-genome gene expression：WGE）解析のデータに結合した包括的遺伝学的評価を実施し、網膜格子状変性の疾患感受性遺伝子および発症パスウェイの網羅的な同定を試みる。
令和2年度は、令和元年度までに日本人集団において網羅的に同定された「SNP」、「遺伝子発現の変化」および「発症パスウェイ」を対象に、新たな日本人集団を用いて追認試験（再現性の検討）を実行し、網膜格子状変性と真に有意に相関する疾患感受性遺伝子および発症パスウェイ（生物学的過程・経路）を同定した。
本研究で特定された遺伝子およびパスウェイは網膜格子状変性のバイオマーカーとなる可能性があり、疾患の早期診断・早期治療といった臨床医学への応用に繋がることが期待される。
|
Research Products
(1 results)
