2021 Fiscal Year Research-status Report
乳幼児突然死症候群に潜在する先天性代謝異常症の探索と遺伝カウンセリング体制の構築
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18K10465
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| Research Institution | Oita University |
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Principal Investigator |
島田 祐美 大分大学, 医学部, 医員 (50548146)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
久我 修二 大分大学, 医学部, 客員研究員 (20773815)
井原 健二 大分大学, 医学部, 教授 (80294932)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | タンデムマス分析 / 新生児マススクリーニング / 乾燥濾紙血 / 先天代謝異常症 / 乳幼児突然死症候群 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
タンデムマス法は、乳幼児突然死症候群の中の先天代謝異常症を同定し死因の解明に繋がる場合がある。本研究では、タンデムマス法による新生児スクリーニング導入前に乳幼児突然死症候群で死亡した症例の保存濾紙血に着目し、未診断の先天代謝異常症の実態を調査する。さらに発見された先天代謝異常症の死亡症例を通してその遺族の中の潜在的なニーズを把握し独自の遺伝カウンセリング体制を構築することを目的とする。
新生児マススクリーニング検査後に保管されている濾紙血の使用に関して、大分県の許可を得た後、大分大学医学部と大分市医師会立アルメイダ病院の倫理委員会で承認を得て本研究を開始した。
既報では乾燥保存濾紙血は長期保存により測定値が変化すると報告されている。そこでアミノ酸11項目とアシルカルニチン31項目について、2年間の前方視的検討と4年間の後方視的検討を行った。前方視的検討では、2018年7月にマススクリーニング検査を行った198例の冷蔵保存されている濾紙血を1か月後、3か月後、6か月後、1年後、2年後に再度タンデムマス分析を行い、4年間の後方視的検討では2014年7月に初回検査後、冷蔵保存されていた90例を4年後に再分析を行った。測定値から項目毎に散布図を作成し、測定値の変化と相関性の有無について検討した。2年間の前方視的・4年間の後方視的検討の結果、アミノ酸においてはアラニン、アルギニン、フェニルアラニン、プロリン、チロシンの5項目が相関性を保持しており、アシルカルニチンではC0、C10、C14、C16 、C18 、C18:1 、C0/（C16+C18）比の7項目で相関性を保持していた。4年前の冷蔵保存検体でも補正式を用いることによって慎重な評価を行うことでフェニルケトン尿症とSIDSの原因にもなりうる全身性カルニチン欠乏症、CPT1欠損症を推測できる可能性があると考えられた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
COVID-19感染の流行に伴い学会発表は困難であったが、原著論文がアクセプトされ,、おおむね順調に進展していると考える。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究期間の延長に伴い実施した前方視的検討における初回検査から3年後のタンデムマス分析のデータ解析とその評価を行う予定である。
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| Causes of Carryover |
新型コロナウイルス感染症の流行に伴い、学会参加ができなかったことにより旅費の使用がなく、支出額に差額が生じた。次年度、研究期間の延長に伴い学会や研究会への参加で使用する予定である。
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