2022 Fiscal Year Annual Research Report
Search for congenital metabolic disorders potentially associated with sudden infant death syndrome and establishment of a genetic counseling system.
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18K10465
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| Research Institution | Oita University |
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Principal Investigator |
島田 祐美 大分大学, 医学部, 医員 (50548146)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
久我 修二 大分大学, 医学部, 客員研究員 (20773815)
井原 健二 大分大学, 医学部, 教授 (80294932)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | タンデムマス分析 / 新生児マススクリーニング / 乾燥濾紙血 / 先天代謝異常症 / 乳幼児突然死症候群 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
タンデムマス法は、乳幼児突然死症候群の中の先天代謝異常症を同定し死因の解明に繋がる場合がある。本研究では、タンデムマス法による新生児マススクリーニング導入前に乳幼児突然死症候群で死亡した症例の保存濾紙血に着目し、未診断の先天代謝異常症の実態を調査する。さらに発見された先天代謝異常症の死亡症例を通してその遺族の中の潜在的なニーズを把握し独自の遺伝カウンセリング体制を構築することを目的とする。 既報では乾燥保存濾紙血は長期保存により測定値が変化すると報告されているため、アミノ酸11項目とアシルカルニチン31項目について、3年間の前方視的検討と4年間の後方視的検討を行った。前方視的検討では、2018年7月にマススクリーニング検査を行った198例の冷蔵保存されている濾紙血を1か月後、3か月後、6か月後、1年後、2年後、3年後に再度タンデムマス分析を行い、4年間の後方視的検討では2014年7月に初回検査後、冷蔵保存されていた90例を4年後に再分析を行った。測定値から項目毎に散布図を作成し、測定値の変化と相関性の有無について検討した。3年間の前方視的・4年間の後方視的検討の結果、相関性が保持されていた指標項目より、アミノ酸代謝異常症では高アルギニン血症、フェニルケトン尿症、高プロリン血症、高チロシン血症、有機酸・脂肪酸代謝異常症ではメチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、CPT1欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症を補正式を用いて慎重な評価を行うことで後方視的に推測できる可能性があることが判明した。今後、実際の患者の濾紙血での検討や、単一の解析施設のみならず様々な季節に多くの県の解析施設で検討を行うことでより正確な評価ができると考えられた。
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Research Products
(2 results)
