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2020 Fiscal Year Research-status Report

オントロジーと機械学習及びコホート調査情報を用いたフレーム問題へ取り込み

Research Project

Project/Area Number 18K11420
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

高井 貴子 (五十嵐貴子)  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60222840)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2022-03-31
Keywordsオントロジー / ゲノム医療
Outline of Annual Research Achievements

ゲノム医療研究領域におけるオントロジーを真に活用するためには有用なインスタンスを生成できるか、という問題解決が必要である。この問題解決のため、open-worldを前提とするaxiomベースのオントロジーに、closed-worldにおけるドメイン特異的な知識を表現するフレーム理論を組み合わせた方式を試みる。
平成30年度と令和元年度には、形式化の対象世界の調査と論点の洗い出しを目的に、平成30年度にはゲノム疾患研究領域を対象に、令和元年度は臨床情報を対象とした調査を行った。令和2年度は、ゲノム医療におけるオントロジーの利用について調査し論点の洗い出しを行った。ゲノム医療においては、データの機微性に応じて、open, registered, controlled, collaborationの4段階のアクセス制御を行うことが国際標準となっている。このアクセス制御を正確かつ効率的に処理できるようオントロジーが開発され利用されている。このオントロジーは、データ利用審査プロセスに実利用されている。データ利用審査時の処理において、最もコストが高いのが研究計画書と同意書のマッチングであるが、この処理にオントロジーを使用することにより、正確性と効率性が担保される。このオントロジー利用を想定して、データ利用審査のベストプラクティスが考案され、はじめての国際標準として公表される予定である。
臨床情報のデータ交換においてはHLA FHIR標準が、ゲノム医療研究領域においても多用されるようになった。このデータ交換においても、臨床情報のオントロジーが基盤となり、臨床現場で取得される臨床情報がそのままゲノム研究に利用され、更にその結果を臨床現場から患者に回付することができるエコシステムの構築を可能としている。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

東北メディカル・メガバンク事業で収取した健康情報の研究利用、およびDeep Learningの計算には、東北メディカル・メガバンク機構のスーパーコンピュータを利用する必要があるが、この利用が可能な遠隔セキュリティルームの利用が困難であった。

Strategy for Future Research Activity

東北メディカル・メガバンク事業で収取した健康情報の研究利用、およびDeep Learningの計算を実施する拠点となる遠隔セキュリティルームの利用をできる限り進め、進捗の遅れを取り戻す。

Causes of Carryover

2020年10月に豪州で開催されるGenomics in Health Implementation Forumに参加を予定していたが、COVID-19の影響でWEB開催に変更となったため。
本会議は2021年10月にスペインにて実施される予定である。本予算はこちらの参加旅費として令和3年度に使用する予定としている。

  • Research Products

    (4 results)

All 2021 2020

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results)

  • [Journal Article] Study Profile of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study.2021

    • Author(s)
      Hozawa A, Tanno K, et al.
    • Journal Title

      J Epidemiol

      Volume: 31 Pages: 65-76

    • DOI

      10.2188/jea.JE20190271

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Cohort Profile: Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study (TMM BirThree Cohort Study): rationale, progress and perspective2020

    • Author(s)
      Kuriyama S, Metoki H, et al.
    • Journal Title

      International Journal of Epidemiology

      Volume: 49 Pages: 18~19m

    • DOI

      10.1093/ije/dyz169

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population2020

    • Author(s)
      Sakai K, Tanikawa C, et al.
    • Journal Title

      Scientific Reports

      Volume: 10 Pages: 1197

    • DOI

      10.1038/s41598-020-58066-8

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Design and Progress of Oral Health Examinations in the Tohoku Medical Megabank Project2020

    • Author(s)
      Tsuboi A. Matsui H, et al.
    • Journal Title

      The Tohoku Journal of Experimental Medicine

      Volume: 251 Pages: 97~115

    • DOI

      10.1620/tjem.251.97

    • Peer Reviewed

URL: 

Published: 2021-12-27  

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