Development of an analysis pipeline for allele-specific genome dynamics based on haplotype sequences

2020 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K14624
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 43010:Molecular biology-related
• Research Institution: Tokyo Institute of Technology
• Principal Investigator: Kajitani Rei 東京工業大学, 生命理工学院, 助教 (40756706)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: ゲノム / ハプロタイプ / 遺伝子構造アノテーション

Outline of Final Research Achievements

Phenomena such as X-chromosome inactivation and imprinting in polyploid genomes have been studied. Gene expression is sometimes observed only from one allele, and have been reported to be associated with disease and shown to be important for phenotypic traits. In this study, I developed an in-silico analysis pipeline for allele-specific genomic dynamics, which is expected to be effective to analyze the gene structures and gene expressions specific to each haplotype, without relying on a single representative reference genome.

Free Research Field

バイオインフォマティクス

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

各ハプロタイプ配列を出力するツールは研究開始時点でも存在していたが、これらツールの配列を直接入力可能な既存解析ツールは存在していなかった。この状況の要因としては、各ハプロタイプの構築手法は１分子DNAシークエンサー等の新技術を活用することで近年にようやく実用性を帯びてきた事情が挙げられる。近年はオミクス解析の主流が、単一の代表ゲノム配列に依存したプロトコルから、ハプロタイプ配列の総体を「ゲノム」として扱うものへと移りつつあり、本研究の成果は関連研究の推進の一助になると期待される。