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2018 Fiscal Year Research-status Report

琉球諸島ヒト集団における全ゲノム配列解析による環境適応の検証

Research Project

Project/Area Number 18K14805
Research InstitutionUniversity of the Ryukyus

Principal Investigator

小金渕 佳江  琉球大学, 医学部, 特命助教 (10753593)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2021-03-31
Keywords琉球諸島 / 環境適応 / 全ゲノム解析
Outline of Annual Research Achievements

【本研究の目的】琉球諸島は日本列島最南端の島嶼であり、集団遺伝学研究により琉球諸島ヒト集団の形成プロセスが明らかにされてきた。マイクロアレイを用いた全ゲノム解析では、日本列島集団は本土と琉球諸島の2つのクラスターに分かれ、琉球諸島の人々は本土の人々とは異なる集団形成史をたどったことが示唆されている。また琉球諸島内の島々の間でも遺伝的な違いが報告されている。また琉球諸島民は考古学の調査により本土と異なる文化を形成していたことが明らかにされ、気候面ではこの島嶼は日本で唯一亜熱帯気候に含まれる。すなわち、彼らは本土と異なる環境で生存してきたとともに、それぞれの島においても独自の過程を経て現代の集団が形成されたことが示唆される。
感染症はヒトの生存を左右する環境要因の一つであり、選択圧となった可能性が議論されてきた。例えば、アフリカ集団ではマラリアとの正の自然選択との関係があきらかにされている。マラリアは、琉球諸島の一部地域が古くからの流行地であったことが知られている。また、ヒトは多様な自然環境に遭遇し適応進化を重ねてきたが、当時は適応的だった多型が現代では疾患の原因となる例がある。
遺伝子の分化と集団の系統との関連はよく調べられてきた一方で、琉球諸島で起こった自然選択に関する研究は少なく、異なる島の地域集団間での自然選択の検証や比較、及び全ゲノム配列を用いた詳細な研究は未だ行われていない。本研究では、琉球諸島の地域集団に生じた適応進化の可能性を検証し、それらは現在の集団へはどのような影響を与えているのかを明らかにするために、全ゲノム配列を用いた集団遺伝学解析を行う。
【研究の成果】既に収集済みの沖縄島出身者25検体、宮古島出身者25検体の全ゲノム配列情報を用いて集団構造解析を実施した。また2018年度に新たに西表島出身者6検体についてHiSeqXを用いて全ゲノム配列を取得した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

計画通りに進行しているため。

Strategy for Future Research Activity

全ゲノム配列取得が完了した西表島出身者のデータ及び別研究費で配列解析した久米島出身者60検体と西表島出身者25検体を加えて解析を進める。その結果をもとに、新規でゲノム配列解析する検体を検討する。また、正の自然選択の痕跡の検出も実施する。

Causes of Carryover

当初の計画よりも旅費が抑えられたため次年度使用分が生じた。こちらは翌年度の旅費として使用する予定である。

  • Research Products

    (7 results)

All 2019 2018

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 1 results) Presentation (5 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Invited: 1 results)

  • [Journal Article] Biomedical and genetic characteristics of the Ryukyuans: demographic history, diseases and physical and physiological traits.2019

    • Author(s)
      K Koganebuchi and R Kimura
    • Journal Title

      Annals of Human Biology

      Volume: 印刷中 Pages: 印刷中

    • DOI

      10.1080/03014460.2019.1582699

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A new targeted capture method using bacterial artificial chromosome (BAC) libraries as baits for sequencing relatively large genes2018

    • Author(s)
      Kae Koganebuchi, Takashi Gakuhari, Hirohiko Takeshima, Kimitoshi Sato, Kiyotaka Fujii, Toshihiro Kumabe, Satoshi Kasagi, Takehiro Sato, Atsushi Tajima, Hiroki Shibata, Motoyuki Ogawa, Hiroki Oota
    • Journal Title

      PLOS ONE

      Volume: 13 Pages: e0200170

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0200170

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 琉球諸島ヒト集団の成立史の推定2019

    • Author(s)
      小金渕佳江
    • Organizer
      第一回ヤポネシアゲノム若手研究集会
  • [Presentation] 遺伝的多型に基づく琉球諸島の人々の集団形成史2019

    • Author(s)
      小金渕佳江
    • Organizer
      新学術領域・ヤポネシアゲノム・言語班2018年度第二回研究集会
    • Invited
  • [Presentation] A new targeted enrichment method, “BAC-double capture,” for ancient DNA analysis2018

    • Author(s)
      Kae Koganebuchi, Takashi Gakuhari, Hirohiko Takeshima, Satoshi Kasagi, Takehiro Sato, Atsushi Tajima, Hiroki Shibata, Motoyuki Ogawa, Hiroki Oota
    • Organizer
      8th International Symposium on Biomolecular Archaeology
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] A new targeted-capture method using bacterial artificial chromosome (BAC) as baits exclusively developed for sequencing relatively large loci of ancient DNA2018

    • Author(s)
      Kae Koganebuchi, Takashi Gakuhari, Hirohiko Takeshima, Satoshi Kasagi, Takehiro Sato, Atsushi Tajima, Hiroki Shibata, Motoyuki Ogawa, Hiroki Oota
    • Organizer
      Annual Meeting of the Society for Molecular Biology and Evolution 2018
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 東アジア特異的もやもや病リスク変異RNF213 R4810Kの拡散史の推定2018

    • Author(s)
      小金渕佳江、佐藤公俊、藤井清孝、隈部俊宏、間野修平、小川元之、太田博樹
    • Organizer
      第72回日本人類学会大会

URL: 

Published: 2019-12-27  

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