2019 Fiscal Year Research-status Report
琉球諸島ヒト集団における全ゲノム配列解析による環境適応の検証
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18K14805
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| Research Institution | University of the Ryukyus |
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Principal Investigator |
小金渕 佳江 琉球大学, 医学部, 特命助教 (10753593)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 琉球諸島 / 集団形成史 / 人口動態 / 遺伝的分化 / 移住 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究計画では、集団遺伝学解析により琉球諸島で生じた環境適応の痕跡を探索しそれに関連する遺伝子変異が現代人の表現型にどのような影響を与えているかを検討する。本年度は、沖縄島と宮古諸島の人口動態と遺伝的分化がみられるゲノム領域を調査した。また先の集団に加えて久米島、八重山諸島の人々の全ゲノム配列情報を取得し、西表島を含めた琉球諸島の集団構造を推定した。
【人口動態推定】昨年度全ゲノム配列を取得した沖縄島と宮古諸島において有効集団サイズの推移を推定した。その結果、沖縄島では現代人の出アフリカによる集団サイズの減少のあとは大きな変動は生じなかったことが示唆された。一方で宮古諸島では極端なサイズの減少があったことが示唆された。
【集団の分岐と混合】沖縄島と宮古諸島及び本州日本の間での集団の分岐と混合のモデルを推定した。その結果、宮古諸島へは本州日本及び沖縄島から複数回の移住の波があったことが示唆された。
【遺伝的分化】沖縄島と宮古諸島、本州日本を比較し、一塩基多型サイト毎に集団遺伝学的統計値Fstを計算した。高Fst値だったサイトを抽出してアノテーションを付与し、各サイトの特徴を明らかにした。
【遺伝的集団構造】沖縄島と久米島、宮古諸島、八重山諸島の全ゲノム配列情報をもとに主成分分析を行った。そのプロット図ではそれぞれの地域集団は本州日本とは異なるクラスターを形成したことから、琉球諸島人は本州日本とは異なる遺伝的背景をもつことが示された。また諸島内でも地域集団ごとにクラスターがみられ、各々が独自の集団形成プロセスをたどった可能性が示唆された。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
当初の想定より多くの検体の全ゲノム配列情報を取得することが出来たため。
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| Strategy for Future Research Activity |
iHSやnSLなどの集団遺伝学的統計値を用いてより精密な遺伝的分化や正の自然選択の痕跡の推定を実施する。
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| Causes of Carryover |
他研究費を用いての全ゲノム配列解析を中心に行ったため、本年度に予定していた配列解析用予算を次年度に持ち越した。
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