2018 Fiscal Year Research-status Report
全ゲノム解析と生理情報から構築する新しい高地適応モデル
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18K14808
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
西村 貴孝 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (80713148)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 高地適応 / 生理的多型 / 遺伝子多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現生人類はその拡散の過程において、様々な環境に適応していった。その中でも、高地に進出した集団は、生体内の酸素レベルを維持するために多様な適応様式を有する。代表的な集団として、南米のアンデス集団は換気亢進やヘモグロビン濃度の増加によって酸素レベルを維持するとされる。一方で、中央アジアのチベット集団はヘモグロビン濃度の増加を抑制し、高い血流量によって慢性高山病のリスクを抑える適応を示す。このように集団の特性を捉えた研究がこれまで報告されてきたが、集団内における生理的多様性や、その多様性をもたらす要因についての議論は十分ではなかった。そこで本研究ではアンデス集団とチベット集団の生理値と遺伝情報から、両集団を比較しつつ、各集団内における生理的多様性と遺伝要因の関連を明らかにし、新しい高地適応モデルを構築する。
本研究はアンデス集団の若年成人男女約100名の生理データを取得した。測定項目は形態測定に加えて、血中酸素飽和度を、ヘモグロビン濃度、血圧、心拍数等であった。チベット集団についても地域住民約200名の生理データを取得した。現在、ヘモグロビン濃度について検討しており、ヘモグロビン濃度は男女差があり、アンデス集団、チベット集団ともに女性は男性に比べて低値であった。低地集団においてもヘモグロビン濃度は女性で低いため、この男女差は高地集団でも共通であると考えられた。さらに遺伝的要因としてヘモグロビン濃度との関連が指摘されている、EPAS1遺伝子やEGLN1遺伝子との関連を調べるために、TaqMan probeを用いたSNP（一塩基多型）解析を行っている。並行して、アンデス集団の全ゲノム領域の網羅的解析を進めている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
アンデス集団、チベット集団のTaqMan probeを用いた遺伝的解析を順調に進めている。DNAの質の問題により、タイピングのできない検体が存在するため、DNAの再抽出を含めて解決策を検討中である。
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| Strategy for Future Research Activity |
いわゆるチベット型と適応をもたらすEPAS1遺伝子の変異はアンデス族では見られなかった。ただし、これは既知のSNPを調べているので、アンデス族においては未知の遺伝的変異があるかもしれない。着実に、全ゲノム規模での解析を進めて研究を進めていく。
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| Causes of Carryover |
DNAの質の問題で、全ゲノム規模の網羅的解析が一部実施できなかっため、当該解析を延期したことによる。
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