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2019 Fiscal Year Research-status Report

循環器疾患及びがんにおける血中Lp(a)濃度・KIV2多型の統合的な関連の探索

Research Project

Project/Area Number 18K15055
Research InstitutionTokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology

Principal Investigator

山崎 茉莉亜  地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (60776516)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2021-03-31
KeywordsLPA / KIV2 / CNV / SNP / 循環器疾患 / がん / Lp(a)
Outline of Annual Research Achievements

<本研究の目的>本研究はがんや循環器疾患などの疾患リスクの予測を想定して、血中Lp(a)濃度とKIV2多型を統合的に解析する。従来、LPA多型→血中Lp(a) 濃度→疾患という直列な関連が想定されていたが、近年LPA多型と血中Lp(a) 濃度は独立な疾患リスクである 可能性が示唆された。そこで、本研究では、東京 都健康長寿医療センターの剖検例を対象として、血中Lp(a)濃度・臨床情報・ 実験により決定されたKIV2多型のコピー数の情報を利用して、LPA多型が血中 Lp(a) 濃度を介さない形で疾患のリスクであると いう仮説を検証する
<研究実績の概要>本研究の実施状況は、一昨年度、選定を行い倫理委員会から承諾を得た参照データである東京都健康長寿医療センターの剖検例を対象に、LPA遺伝子のKIV2のコピー数の決定をddPCRにより行った。これまでにddPCRによりKIV2のコピー数の決定した検体を解析したところ、先行研究にあるようにLp(a)濃度とKIV2のコピー数には関連が示された。これにより、全体的にはddPCRの実験はうまくいっていると考えられる。また、ddPCRによりKIV2のコピー数の決定した検体と剖検例1922例のいくつかSNPの頻度を比較したところ、大きく解離すことはなかった。新たにハップマッププロジェクトのサンプ ルNについてもddPCRの実験を検討している。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究代表者が病気による休職に入ったため、研究が遅れている。

Strategy for Future Research Activity

Lp(a)濃度、臨床情報、KIV2のコピー数を含めた統合的な関連解析を行っていく。

Causes of Carryover

さらなるサンプルのKIV2のコピー数に対してのddPCRの実験を検討している。

  • Research Products

    (1 results)

All 2020

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results)

  • [Journal Article] Sensitivity to gene dosage and gene expression affects genes with copy number variants observed among neuropsychiatric diseases2020

    • Author(s)
      aria Yamasaki, Takashi Makino, Seik-Soon Khor et al
    • Journal Title

      BMC Medical Genomics

      Volume: Mar 29 Pages: 13(1):55

    • DOI

      10.1186/s12920-020-0699-9.

    • Peer Reviewed / Open Access

URL: 

Published: 2021-01-27  

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