2021 Fiscal Year Research-status Report

循環器疾患及びがんにおける血中Lp(a)濃度・KIV2多型の統合的な関連の探索

Research Project

Project/Area Number	18K15055
Research Institution	Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology
Principal Investigator	山崎茉莉亜地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (60776516)
Project Period (FY)	2018-04-01 – 2023-03-31
Keywords	KIV2 / CNV
Outline of Annual Research Achievements	<本研究の目的>本研究はがんや循環器疾患などの疾患リスクの予測を想定して、血中Lp(a)濃度とKIV2多型を統合的に解析する。 <研究実績の概要>本研究の実施状況は、これまで、選定を行い倫理委員会から承諾を得た参照データである東京都健康長寿医療センターの剖検例を対象に、LPA 遺伝子のKIV2のコピー数の決定をddPCRにより行った。これまでにddPCRによりKIV2のコピー数の決定した検体を解析したところ、先行研究にあるようにLp(a)濃度とKIV2のコピー数には関連が示された。これにより、全体的にはddPCRの実験はうまくいっていると考えられる。また、ddPCRによりKIV2のコピー数の決定した検体と剖検例1922例のいくつかSNPの頻度を比較したところ、大きく解離すことはなかった。さらに、ゲノム計画でも測定間の比較のためにしばしばもちいられてきた白人種家系から採取された血清由来B細胞株NA12878も同様の実験によりコピー数の推定も行なった。さらに、公開データであるNA12878のロングリードシークエンスデータを複数種類確認し、ddPCRおよびパルスフィールド電気泳動法からの推定値と一致するかの確認を試みている。以上を踏まえて、本年度はこれまで行ったddPCRによるKIV2のコピー数及び東京都健康長寿医療センターが保持する既に測定済みのSNP chip情報、がん及び循環器疾患に関わる臨床情報、血中Lp(a)値を用いて、疾患のリスクを統合的に解析を行った。
Current Status of Research Progress	Current Status of Research Progress 4: Progress in research has been delayed. Reason 実験の調整及び習得に時間が掛かっている。
Strategy for Future Research Activity	今後は、統合的な解析の結果を発表するべく投稿準備を進める。
Causes of Carryover	実験の調整と習得に時間が掛かったので、次年度はそれを完結させる。また、これまでの解析結果の投稿準備を行う。