2019 Fiscal Year Annual Research Report
Analysis of translocation DLBCL
Project/Area Number |
18K15098
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Research Institution | Tokai University |
Principal Investigator |
宮岡 雅 東海大学, 医学部, 助教 (10724586)
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Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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Keywords | DLBCL / MYC / NGS / Oncoscan / GEP |
Outline of Annual Research Achievements |
MYC遺伝子は一般に細胞周期の移行を促進し、細胞死に抑制的に働くとされている。MYC遺伝子再構成を有するリンパ腫は予後不良とされているが、近年予後良好な症例も含まれるとの報告があり、MYC遺伝子転座型の臨床予後は定まっていない。我々はMYC遺伝子再構成のみを有するDiffuse large B-cell lymphoma(Single hit lymphoma, SHL)とMYC遺伝子とBCL2/BCL6遺伝子の再構成を有するHigh-grade B-cell lymphoma with MYC/BCL2/BCL6 rearrangement (Double hit lymphoma, DHL)についてその本態及び臨床予後を明らかにするために統合的に遺伝子解析を行った。 用いた症例はFluorescence in situ hybridization法で確定されたSHL10例とDHL13例である。これらの症例のホルマリン固定パラフィン組織(formalin fixed paraffin embedded tissue)を用い、copy number alteration(CNA)、gene expression profile(GEP)、next generation target sequence(NGS)を施行した。 その結果、SHLは1q, chr.12の増幅、APOE, UBC等の高発現、MYCのmutation頻度が高かった。その一方でDHLは7pの増幅、BAX, AID等の高発現、MYC, BCL2のmutation頻度が高いことが判明した。以上からSHLとDHL間ではMYCのhigh mutation burden などの共通する遺伝子異常も認めたが、BAX発現やBCL2 mutationなど異なる遺伝子変異もみられることが分かった。また、臨床予後は従来の化学療法に反応し、長期間寛解を保つ予後良好群と増悪もしくは再発によって原病死に至る予後不良群が存在することが分かった。
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Research Products
(2 results)