2019 Fiscal Year Annual Research Report
Clinicopathological and molecular characterization of bone and soft tissue tumors with aberrant histone modification
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18K15110
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
牧瀬 尚大 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 助教 (70815373)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 肉腫 / 病理 / 免疫染色 / ヒストン / 次世代シーケンサー / FISH |
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| Outline of Annual Research Achievements |
①悪性末梢神経鞘腫瘍と脱分化型脂肪肉腫の鑑別におけるMDM2とH3K27me3免疫染色の有用性について報告した。脱分化型脂肪肉腫の一部でH3K27me3消失が見られ、異所性分化と関連していた。(Makise et al. Am J Surg Pathol, 2018)
②骨外性骨肉腫におけるMDM2とH3K27me3の状態について報告した。骨外性骨肉腫の中には、MDM2遺伝子が増幅している一群とH3K27me3が消失した臓器発生の一群があることを見出した。後者は網羅的遺伝子も行い悪性末梢神経鞘腫瘍と異なるものと考えた。(Makise et al. Histopathology, 2018)
③脱分化型軟骨肉腫の中にH3K27me3消失を伴う一群があることを報告した。組織像は悪性末梢神経鞘腫瘍と非常に類似しているが、臨床病理像とIDH変異、COL2A1変異を解析し、軟骨肉腫の脱分化であることを確認した。(Makise et al. Mod Pathol, 2019)
④低悪性度子宮内膜間質肉腫の一例において、新規融合遺伝子MEAF6-SUZ12を同定したためこれを報告した。SUZ12遺伝子はPRC2複合体の構成要素でありヒストンのメチル化に関与するが、H3K27me3免疫染色では染色性が保たれていた。(Makise et al. Virchows Archiv, 2019)
低悪性度悪性末梢神経鞘腫瘍との鑑別を要するような腫瘍を検索した際に、成人女性の頚部縦隔を侵す分類不能の間葉系腫瘍二例において同一のRREB1-MRTFB融合遺伝子を見出したためこれを報告した。これら二例が、舌外発生の外胚葉間葉性軟骨粘液様腫瘍であり舌発生例と同様に良性腫瘍であるか、全く異なる疾患単位であるか、今後の症例の蓄積が待望される。(Makise et al. Histopathology, 2020)
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