2018 Fiscal Year Research-status Report
ゲノムワイド関連解析を用いた中枢神経系胚細胞腫瘍の発がんリスク遺伝子の解明
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18K15230
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
寺島 慶太 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 診療部長 (70649681)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 胚細胞腫瘍 / 脳腫瘍 / GWAS |
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| Outline of Annual Research Achievements |
研究代表者の施設を含む、全国の８つの研究協力機関でリクルートを行い、研究参加の説明同意を行った中枢神経系胚細胞腫瘍患者および治療後生存者138名から血液検体を採取した。研究委託期間を通じて、DNAを抽出し濃度と量を測定し、冷蔵保存した。DNAの濃度と量については、研究代表者の施設でダブルチェックを行った。
現在、共同研究機関である大阪大学とコネチカット大学に、Discovery cohortの138サンプルを送付する手続き中であり、大阪大学でのSNPアレイ、およびコネチカット大学でのWhole Genome Sequencingによって、サンプルのgenotypingをまもなく開始する。
患者リクルートを行っていただいた研究協力者より、参加者の臨床情報（腫瘍部位、病理診断・亜分類、腫瘍マーカー値、治療内容、再発の有無、生死など）を収集した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
Discovery cohortに必要な検体収取に時間を要したため、genotyping開始が遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
Discovery cohortのgenotyping、GWAS解析を進めつつ、本年度中にvalidation cohortの追加参加者のリクルートおよび検体採取を行う。
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| Causes of Carryover |
H30年度中に予定していたDiscovery Cohortのgenotypingが、H31年度に行うことになったため、H30年度に計上していた物品費、委託費を、大幅にH31年度使用することのいなったため。
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Research Products
(1 results)
