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2019 Fiscal Year Annual Research Report

Genome-Wide Association Study for Central Nervous System Germ Cell Tumor

Research Project

Project/Area Number 18K15230
Research InstitutionNational Center for Child Health and Development

Principal Investigator

寺島 慶太  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 診療部長 (70649681)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2020-03-31
Keywords中枢神経胚細胞腫瘍 / GWAS / WGS / SNPアレイ
Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、ゲノムワイド関連解析(GWAS)による、中枢神経系胚細胞腫瘍(CNSGCT)の疾患感受性遺伝子の同定である。本研究計画に賛同し倫理審査を通過した、全国の10の医療機関において、CNSGCTの患者・サバイバー150名から研究参加の同意を得られた。実際に採血された末梢血検体は、委託機関エス・アール・エルに送付され、その後DNAの抽出が行われた。研究代表者の施設で行われたDNAのクオリティコントロールの結果、ゲノタイピングに十分な質と量が得られたDNA検体は合計で138件であった。
はじめに、抽出・分注されたDNA検体138人分が、研究協力機関のひとつである大阪大学遺伝統計学教室(岡田随象教授)に送付された。岡田研究室では、日本人用にカスタマイズされたSNPアレイを用いたゲノタイピングが行われた。現在、CNSGCT発生と関連のあるHLAタイプおよび遺伝子を同定するためのデータ解析を行っている。
一方、DNA検体138人分は同様に、もうひとつの研究協力機関であるコネチカット大学(Ching Lau教授)に送付された。Lau研究室では、全ゲノム解析(whole genome sequencing)を用いたゲノタイピングが進行中である。今後その結果は解析され、CNSGCT患者に高頻度に起こるvariationおよびmutationを同定する予定である。
また、上記10の協力施設では、引き続き患者・サバイバーのリクルートが行われており、上記の実験で同定された、関連遺伝子、その変異およびHLAタイプを確認するためのvalidationコホートサンプルを収集している。

  • Research Products

    (7 results)

All 2020 2019 Other

All Int'l Joint Research (1 results) Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 1 results) Presentation (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 2 results) Book (1 results)

  • [Int'l Joint Research] University of Connecticut(米国)

    • Country Name
      U.S.A.
    • Counterpart Institution
      University of Connecticut
  • [Journal Article] Japan society of clinical oncology/Japanese society of medical oncology-led clinical recommendations on the diagnosis and use of tropomyosin receptor kinase inhibitors in adult and pediatric patients with neurotrophic receptor tyrosine kinase fusion-positive advanced solid tumors, cooperated by the Japanese society of pediatric hematology/oncology2020

    • Author(s)
      Naito Y、Mishima S、Akagi K、Igarashi A、Ikeda M、Okano S、Kato S、Takano T、Tsuchihara K、Terashima K、Nishihara H、Nishiyama H、Hiyama E、Hirasawa A、Hosoi H、Maeda O、Yatabe Y、Okamoto W、Ono S、Kajiyama H、Nagashima F、Hatanaka Y、Miyachi M、Kodera Y、Yoshino T、Taniguchi H
    • Journal Title

      International Journal of Clinical Oncology

      Volume: 25 Pages: 403~417

    • DOI

      10.1007/s10147-019-01610-y

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] High prevalence of SMARCB1 constitutional abnormalities including mosaicism in malignant rhabdoid tumors2020

    • Author(s)
      Shirai R、Osumi T、Terashima K、Kiyotani C、Uchiyama M、Tsujimoto S、Yoshida M、Yoshida K、Uchiyama T、Tomizawa D、Shioda Y、Sekiguchi M、Watanabe K、Keino D、Ueno-Yokohata H、Ohki K、Takita J、Ito S、Deguchi T、Kiyokawa N、Ogiwara H、Hishiki T、Ogawa S、Okita H、Matsumoto K、Yoshioka T、Kato M
    • Journal Title

      European Journal of Human Genetics

      Volume: Mar Pages: 26

    • DOI

      10.1038/s41431-020-0614-z

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Alterations in ALK/ROS1/NTRK/MET drive a group of infantile hemispheric gliomas2019

    • Author(s)
      Guerreiro Stucklin A.、Ryall S、Fukuoka K、Terashima K、Bartels U、Ramaswamy V、Bouffet E、Taylor M、Tabori U、Hawkins C, et al. (total 63 authors)
    • Journal Title

      Nature Communications

      Volume: 10 Pages: 4343

    • DOI

      10.1038/s41467-019-12187-5

    • Open Access
  • [Presentation] 脳腫瘍の標準治療開発2019

    • Author(s)
      寺島慶太
    • Organizer
      平成30年度がん研究シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] CNS Germ Cell Tumors: Where do we come from? Where are we going?2019

    • Author(s)
      Terashima K
    • Organizer
      Korean Society for Pediatric Neuro-Oncology Annual Meeting
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Book] 成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン2019

    • Author(s)
      一般社団法人日本癌治療学会、公益社団法人日本臨床腫瘍学会
    • Total Pages
      92
    • Publisher
      金原出版
    • ISBN
      978-4-307-10198-1

URL: 

Published: 2021-01-27  

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