Brugada症候群における遺伝子多型が心イベントに与える影響

2018 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 18K15407
• Research Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
• Principal Investigator: 山形 研一郎 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: Brugada症候群 / 遺伝子多型 / SCN5A

Outline of Annual Research Achievements

現在当初予定されていた日本国内の14の施設(国立循環器病研究センター、岡山大学病院、都立広尾病院、広島大学病院、大阪市大病院、滋賀医科大学病院、京都大学病院、新潟大学病院、東京女子医大病院、慶應大学病院、北海道大学病院、山口大学病院、金沢大学病院、聖マリアンナ医科大学病院)からのBrugada症候群症例の遺伝子解析を行っている。現在までにる500例を超えるBrugada症候群患者のデータベースを用いて、患者から遺伝子検索の同意を得た後に遺伝子多型も含めたSCN5Aの全エクソンを調べている。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

現在当施設が移転に向けて実験機材を移動させなければならないために遺伝子解析は遅れている。

Strategy for Future Research Activity

現状少し遅れているが、今までのデータを元にまずはどのような変異が多いか、その変異と臨床情報の突き合わせを行う。遺伝子解析を元に、Variant、SNP、mutationなどの区別を行っているが、得られた遺伝子変異をNCBI dbSNP database (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/)、the Human Genetic Variation Database (http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/)、the 1000 Genomes Project (http://www.1000genomes.org/home)と比較しつつ、SCN5A変異の有無で大別した後に、遺伝子多型の有無で臨床指標、検査指標に与える影響を検討する。

Causes of Carryover

現状までにまだ学会発表できる研究成果がないために旅費としての支出がなかった。今年度には遺伝子解析結果を基に臨床情報と対比させて結果を解釈し、学会などで報告をするる予定である。