Brugada症候群における遺伝子多型が心イベントに与える影響

2020 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 18K15407
• Research Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
• Principal Investigator: 山形 研一郎 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: SCN5A / 遺伝子多型 / ブルガダ症候群

Outline of Annual Research Achievements

当研究では全国から集められたブルガダ症候群症例から特にSCN5A遺伝子の多型がどのように患者予後に影響するかを検討することを目的としている。そのこと
によりブルガダ症候群により引き起こされる突然死を予防する植込み型除細動器がどのような患者に必要か、または不要かをより検討できるようになる。
2020年度までに全国から1040例を超える症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行った。得られた遺伝子変異をNCBI dbSNP database、the Human Genetic Variation Database 、the 1000 Genomes Projectと比較し、SNPの定義に基づいて分類を行ったところ、340例にSNPを認めた。最も多いSNPはex2 c.87 A>G p.A29Aであったが、現時点では臨床所見との特徴との相関は見られていない。そのため、他のSNPについても検討していく予定である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

2020年度までに1040例を超える症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行った。現在までにex2 c.87 A>G p.A29Aがもっとも多くみられる多型であったが、突然死などの家族歴や失神の既往など、臨床症状との一致は見られていない。そのため、他の多型などについて調べる必要がある。

Strategy for Future Research Activity

ex2 c.87 A>G p.A29A以外の多型と患者の臨床背景との相関を見つけることにより、ブルガダ症候群に置いて遺伝子多型が臨床予後予測に影響を与えるかを検討する。

Causes of Carryover

現在までに症例の検討を行っており、解析する症例が増加している。そのため、2021年度も引き続きSCN5Aの解析を続ける必要があるため、昨年繰越金を使用する予定です。