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2021 Fiscal Year Annual Research Report

Effect of genetic variant in Brugada syndrome

Research Project

Project/Area Number 18K15407
Research InstitutionNational Cardiovascular Center Research Institute

Principal Investigator

山形 研一郎  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2022-03-31
Keywordsブルガダ症候群 / SCN5A
Outline of Annual Research Achievements

当研究では全国から集められたブルガダ症候群症例から特にSCN5A遺伝子の多型がどのように患者予後に影響するかを検討することを目的とした。そのことによりブルガダ症候群により引き起こされる突然死を予防する植込み型除細動器がどのような患者に必要か、または不要かをより検討できるようになる。
2021年までに全国から1000例を超えるBrugada症候群症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行った。得られた遺伝子変異をNCBI dbSNP database、the Human Genetic Variation
Database 、the 1000 Genomes Projectと比較し、SNPの定義に基づいて分類を行い、30%の症例でSNPが認められた。今回集められた集団でのSNPはec.87 A>G p.A29Aが最も見られ,
続いて見られたのはc.3183 A>G p.E1061E、c.5457 T>C p.D1819Dであった。これらの変異を有す患者では今回の調査票では臨床的な指標という観点では特記新イベントの増加などは確認できなかった。

  • Research Products

    (3 results)

All 2021

All Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Peer Reviewed: 3 results)

  • [Journal Article] Functionally validated <i>SCN5A</i> variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome2021

    • Author(s)
      Ishikawa Taisuke、Kimoto Hiroki、Mishima Hiroyuki、Yamagata Kenichiro、Makita Naomasa
    • Journal Title

      European Heart Journal

      Volume: 42 Pages: 2854~2863

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehab254

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] High‐risk atrioventricular block in Brugada syndrome patients with a history of syncope2021

    • Author(s)
      Kamakura Tsukasa、Sacher Frederic、Yamagata Kenichiro、Haissaguerre Michel、Kusano Kengo
    • Journal Title

      Journal of Cardiovascular Electrophysiology

      Volume: 32 Pages: 772~781

    • DOI

      10.1111/jce.14876

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls2021

    • Author(s)
      Walsh Roddy、Lahrouchi Najim、Yamagata Kenichiro、Bezzina Connie R.
    • Journal Title

      Genetics in Medicine

      Volume: 23 Pages: 47~58

    • DOI

      10.1038/s41436-020-00946-5

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2022-12-28  

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