Effect of genetic variant in Brugada syndrome

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 18K15407
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
• Principal Investigator: Yamagata Kenichiro 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: ブルガダ症候群 / 遺伝子多型 / SCN5A

Outline of Final Research Achievements

The aim of this study is to investigate the correlation of the SCN5A single nucleotide polymorphism(SNP) and the prognosis among Brugada syndrome (BrS) patients.
We analyzed more than 1,000 BrS patients' SCN5A gene and found that 30% of them hold a SNP. The mose frequent SNP found in the study was c.87 A>G p.A29A, followed by c.3183 A>G p.E1061E and c.5457 T>C p.D1819D. However, there were no significant correlation to cardiac events and SNP according to the investigation sheet.

Free Research Field

循環器

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ブルガダ症候群は特徴的な心電図所見を有し、特に若年に心室性不整脈から突然死を起こすことがあるため、リスクの層別化を行うことで突然死を予防する植込み型除細動器がどのような患者に必要か、または不要かをより検討できるようになる。本研究で一塩基多型と心臓イベントの既往の有無を検討した。
1000例を超える症例から一塩基多型は30%にみられ、c.87 A>G p.A29Aが最もみられた。しかし今回の調査票では臨床的な指標という観点では特記心臓イベントの増加などは確認できなかった。しかし今回得られた患者の遺伝子データを用いて、更に予後を追跡することで心臓イベント有無を検討土台が出来たと考えられる。