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2021 Fiscal Year Annual Research Report

Molecular genetic analysis of familial inclusion body myositis

Research Project

Project/Area Number 18K15440
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

久保田 暁  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (30771589)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2022-03-31
Keywords封入体筋炎
Outline of Annual Research Achievements

本研究で解析を行う家族性封入体筋炎の家系においては発端者と 兄弟が慢性進行性の筋力低下、筋萎縮、手指屈筋に強い筋力低下といった臨床的特徴、および筋生検でCD8陽性T細胞の非壊死筋線維周囲への包囲および浸潤、MHC-Iのびまん性染色性亢進、細胞質のp62陽性顆粒 染色性といった病理学的特徴を満たし、clinicopathologically defined IBMと診断されている。発端者には非発症の同胞が2名居り、発端者の母親と 兄弟の母親は罹患していない。家系の情報から、本家系の家族性封入体筋炎はX連鎖疾患である可能性を考えて検索を開始した。罹患者2名(発端者、 兄弟)、非罹患者2名(発端者の健常同胞)から採血を行
い、白血球から遺伝子を抽出し、Genome-Wide Human SNP array 6.0(Affymetrix)を用いてSNPタイピングを行った。X染色体劣性遺伝を仮定して連鎖解析を行い、X染色体におけるLOD scoreを計算したところ、Xp22.13-Xq21.32,Xq23-Xq25といったやや広範 でLOD score = 1程度の上昇が見られた。次に連鎖解析のデータを用いてハプロタイプ解析を行ったところ、Xp22の1.1 Mbの領域のみ、罹患者同士で共有し、非罹患者同士で共有されていなかった。またHiseq 2500(Illumina)を用いてwhole exome sequencingを行い、同領域に含まれる遺伝子のエクソン領域を検索したが、rare variantを認めなかった。

  • Research Products

    (4 results)

All 2022 2021

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (2 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results)

  • [Journal Article] Alanine transaminase is predominantly increased in the active phase of anti-HMGCR myopathy2022

    • Author(s)
      Akatsuki Kubota, Jun Shimizu, Atsushi Unuma, Meiko Maeda, Yuichiro Shirota, Masato Kadoya, Naohiro Uchio, Yoshio Sakiyama, Noritoshi Arai, Yasushi Shiio, Yoshikazu Uesaka, Hideji Hashida, Nobue K Iwata, Jun Goto, Ran Nakashima, Tsuneyo Mimori, Tatsushi Toda
    • Journal Title

      Neuromuscular Disorders

      Volume: 32(1) Pages: 25-32

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2021.10.007

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] DMD exon 2 duplication due to a complex genomic rearrangement is associated with a somatic mosaicism2022

    • Author(s)
      Akatsuki Kubota, Hiroyuki Ishiura, Kristine Joyce Linay Porto, Masaki Tanaka, Jun Mitsui, Atsushi Unuma, Hisataka Maki, Issei Komuro, Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda
    • Journal Title

      Neuromuscular Disorders

      Volume: 32(3) Pages: 263-269

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2021.12.004

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] HMGCRミオパチーではALTが優位に上昇する2022

    • Author(s)
      久保田暁、清水潤、鵜沼敦、前田明子、代田悠一郎、角谷真人、中嶋蘭、三森経世、戸田達史
    • Organizer
      第63回日本神経学会総会
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Application of droplet digital PCR for detection of somatic mosaicism in dystrophinopathy.2021

    • Author(s)
      Akatsuki Kubota, Hiroyuki Ishiura, Kristine Joyce Linay Porto, Masaki Tanaka, Atsushi Unuma, Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda
    • Organizer
      第62回日本神経学会総会
    • Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2022-12-28  

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