ハッチンソン・ギルフォード症候群患者のQOL向上を目指したケアシステムの確立

2020 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 18K15719
• Research Institution: Oita University
• Principal Investigator: 川野 奈々江 大分大学, 医学部, 医員 (10817315)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: ハッチンソン・ギルフォード症候群 / 稀少疾患 / QOL / ケアシステム / 支援マニュアル

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、遺伝性早老症の中でも特に重篤な疾患として知られるハッチンソン・ギルフォード症候群(HGPS)患者のQOLを規定する関連因子を明らかにし、医療・教育・福祉が連携したケアシステムを確立することを目的とした。
HGPS患者の実態を把握するため、国内症例の患者家族、患者を担当した医療機関や教育機関を対象にアンケート調査を行ったところ、本疾患の稀少性のため疾患への対応について具体的な情報が得ることが難しく、成長障害や老化現象に伴う身体的な特性に対する個別対応が患者家族を中心に行われている実態が明らかになった。
各患者に対するQOL評価尺度を用いたアンケート調査を追加し、HGPS患者のQOLを規定する関連因子を明らかにすることで、実用的なケアシステムの作成や疾患の情報提供のためのツール作成を予定していたが、本研究の対象疾患が非常に稀かつ10歳台で死亡する重篤な疾患であることから、研究期間中の患者死亡により研究協力に同意いただける生存患者が1名になり、新規例もなかったため、研究の継続が困難と判断し、研究期間途中で補助事業廃止とした。