2021 Fiscal Year Research-status Report
マルファン症候群およびその類縁動脈疾患の病態と遺伝基盤の解明および治療法の確立
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18K15909
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| Research Institution | National Cardiovascular Center Research Institute |
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Principal Investigator |
柳生 剛 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (80794867)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | マルファン症候群 / エーラスダンロス症候群 / 大動脈解離 / 大動脈瘤 / 遺伝子解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
マルファン症候群及び類縁の動脈疾患は若年性および家族性に大動脈瘤形成や大動脈解離を発症する疾患であり、その予後改善のためには適切な診断と治療が必 要である。これまでにマルファン症候群にFBN1遺伝子変異が同定され、その存在が確定診断に重要な所見となっている。同様に若年性、家族性に大動脈病変を来す類縁疾患群において、TGFBR2、TGFBR1、COL3A1、ACTA2遺伝子など種々の遺伝子変異が報告されている。いまなお新たな原因遺伝子の関与が報告され続けてお り、すべての症例の原因が明らかになっているわけではないのが現状である。また上記疾患は希少疾患であり、その病態や治療法など十分に明らかにされている わけではない。そこで本研究ではマルファン症候群及びその類縁の動脈疾患患者に、原因遺伝子変異の有無や画像検査所見、臨床情報の特徴を明らかにして診断および合併症の予防につながる知見を得ることを目的とする。また候補遺伝子解析にて原因遺伝子に変異を認めない患者に対しては、全ゲノム解析やエクソーム 解析を含む最新のゲノム解析法により未知の遺伝子に存在する変異の同定を目指す。
2021年度に関しては、引き続き対象症例の解析を行いデータの集積を進めるとともに、集積した症例のデータベース化を行なった。また血管型エーラスダンロス症候群におけるコラーゲンペプチド測定の有用性について検討を行い論文発表を行なった。研究成果は疾患バイオマーカーとして診断や病勢評価への臨床応用が見込まれる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
臨床情報のデータベース化を行った。それにより疾患群別の経過や疾患原因遺伝子病的variant陽性例と関連する臨床情報について検討を行い、概ね情報の整理、解析は終了しているが、まとめの段階でやや遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
集積したデータについて発表のための取りまとめを行う。
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| Causes of Carryover |
次年度においてはこれまでの研究成果の取りまとめや発表を行う予定であり、そのための経費を予定している。
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