A breakthrough prenatal diagnosis for severe hereditary skin disorder by fetal DNA from serum of the mother

2019 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 18K16016
• Research Institution: Hirosaki University
• Principal Investigator: 是川 あゆ美 弘前大学, 医学研究科, 助教 (70436020)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: 皮膚科 / 遺伝性疾患 / 水疱症

Outline of Annual Research Achievements

最終年度は、VII型コラーゲンのSNPを用いる判定実験をさらに進めた。
母親の妊娠時に血液を採取しdroplet digital PCRで胎児のSNPを検出を試みた。
正常の両親の同意の上、VII型コラーゲン遺伝子の解析を行い、正常両親のSNPを検出した。その部分にTaqmanのプローブを設計し、PCR反応を行い実際にその母親の妊娠時に採血し、droplet digital PCRで胎児のSNPの検出を行い、その後、羊水穿刺から細胞を単離し、そのDNAから診断し結果を比較することを試みた。羊水穿刺からの細胞での結果と母親血液からの検査結果を比較することを今後も継続し研究する予定である。
研究期間全体として実施した研究の成果については、本研究の目的である、「重症の遺伝性皮膚疾患において母体血清DNA 中の胎児DNA を用いることで、より簡便且つ低侵襲の画期的な出生前診断法を確立する」ということについて、まだ研究は始まったばかりではあるがいくつかの成果があった。１）従来のXY 染色体による性別の鑑別での確認（胎児のZFX/ZFY Taqman assayでの性別判定法）、２）劣性栄養障害型表皮水疱症の原因遺伝子であるVII 型コラーゲンのSNP を用いる判定実験、３）劣性栄養障害型表皮水疱症患者での判定実験（劣性栄養障害型表皮水疱症家系で、患児がVII 型コラーゲンのヘテロ変異を持ち、両親がその変異の保因者である場合に行う。）を行ったところ、正常母と保因者母からの血清DNAからの比較実験では従来の羊水穿刺での診断結果との一致が期待されることがわかった。