2018 Fiscal Year Research-status Report
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18K16058
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
武市 拓也 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (30754931)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 自己炎症性皮膚疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究の目的は、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AIKD) の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることである。2018年度の目標は、病因遺伝子が明らかにされていない汎発性膿疱性乾癬 (generalized pustular psoriasis: GPP) と毛孔性紅色粃糠疹 (pityriasis rubra pilaris: PRP) 症例において、全エクソームシークエンス法で新規病因遺伝子を同定することであった。
研究計画にしたがって、まず、表現型がはっきりしている症例、劣性遺伝が推測しやすい家系、血縁者のDNAを多く収集できた家系を10家系選び、患者のDNAを用いて、全エクソームシークエンス法を行った。その結果、4家系において既知の遺伝子変異を同定し、既存の遺伝子変異を持つ患者の表現型を比較して、その相違点を包括的に分析した。さらに、それらのAIKD患者について、遺伝子型に基づいて分類し、使用されている薬剤を調べ、薬効について検討し、発表した。その中でも、地図状舌とIgG2欠損症を合併した、Interleukin-36受容体拮抗因子欠損症の乳児例は非常に興味深い症例であった。GPPに地図状舌を合併することは以前より知られていたが、近年、IL36RNの変異が地図状舌に関連することが報告されている。本家系でも、患児のみならず、同じIL36RN変異を有する父親も同様に、地図状舌を有していた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
研究計画に基づいて、AiKD患者の解析は進行している。興味深い症例について、多くの学会発表ならびに、複数の英文論文の発表をすることができた。
このまま研究を遂行して、AiKDモデルマウスの実験へとつなげていきたい。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き、研究計画にしたがって、今後の研究も進める予定である。実際に、AIKDモデルマウスの作製には既に着手している。
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| Causes of Carryover |
全エクソームシークエンスならびに、RNAシークエンス解析に使用するための機器である、Hiseq2500の故障のため、一部の検体について解析が遅延し、次年度使用額が発生した。
これらのHiseq2500を用いる研究は次年度に行う計画であり、次年度使用額はその解析費用とする。代替機使用の目途はたっているため、解析が可能になれば、速やかに研究計画を遂行できると考えている。
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Research Products
(15 results)
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[Journal Article] Two cases of generalized pustular psoriasis complicated by IgG4-related disease.2018
Author(s)
Miyazawa H, Fujita Y, Iwata H, Ishikawa Y, Nishio S, Ishijima K, Shinmei Y, Takeichi T, Goto K, Oi R, Akiyama M, Shimizu H.
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Journal Title
Br J Dermatol.
Volume: 179
Pages: 537-539
DOI
Peer Reviewed
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