2019 Fiscal Year Research-status Report
Identification of genes associated with glioblastoma dissemination using whole genome sequencing
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18K16569
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| Research Institution | Kitasato University |
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Principal Investigator |
柴原 一陽 北里大学, 医学部, 講師 (30791016)
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2018-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 膠芽腫 / 播種 / エクソーム解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
膠芽腫の播種という病態は、非常に難治で、その病態解明も進んでいない。その一因に播種病態を解明するための最適な検体がないという問題があった。それを解決する稀少病態である初回播種膠芽腫に注目して研究を進めている。北里大学と共同研究施設である東北大学で、合わせて17例の初回播種膠芽腫の収集を得た。そのうち、初回播種膠芽腫症例の血液と腫瘍が揃っているのは14組、腫瘍のみは3サンプルの計31サンプルを外部委託して全エクソームシーケンス解析を終了した。腫瘍含有率が少ないサンプルがあったため、再抽出を要したサンプルもあった。その後、生データを用いて、東北大学メディカルメガバンク機構の有するスーパーコンピューターでバイオインフォマティクス解析を施行した。方法は、mappingした後、Haplotype Caller、Mutect2を用いたmutation callをし、初回播種膠芽腫に特徴的なsingle nucleotide variants(SNV)、insertion/deletion (indel)、copy number variations (CNV)を明らかにした。このデータは初回播種膠芽腫の特徴を示す重要な結果である。次に、TCGAデータの中でMRI画像が公開されている症例をCancer Imaging ArchiveのMRIで確認して、初回播種膠芽腫に類似した症例を抽出し、その変異データをダウンロードして比較している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
おおむね順調に全エクソームシーケンス及びバイオインフォマティクス解析を進めている。今後は同定された変異がどのような意味をもつのかを詰めなければならない。公開されているデータベースを用いて、初回播種膠芽腫の特徴群を明らかにする。さらに、変異が特徴的なpathwayに関与しているのかなど、pathway analysisなどを行なって、変異の意味を明らかにする。同時進行で、新たな初回播種膠芽腫症例を収集し、追加で解析に加える。
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| Strategy for Future Research Activity |
新たな症例の収集、そして初回播種膠芽腫の変異の特異性を明らかにするため、解析を進める。
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| Causes of Carryover |
全エクソーム解析がキャンペーン中で安く施行できた。追加で次世代シーケンスを行なう予定である。
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