2018 Fiscal Year Research-status Report
第22番染色体長腕欠失ありNF2遺伝子変異なし髄膜腫のエクソーム解析
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18K16573
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
黒井 康博 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (80774231)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| Keywords | 髄膜腫 / 22番染色体長腕欠失 / NF2遺伝子変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
WHO grade Ⅰ あるいはWHO grade Ⅱ の頭蓋内髄膜腫(初発例)を対象に、腫瘍凍結検体と末梢血を収集・整理した。今回の研究に用いた腫瘍検体が初発時に摘出されたものであれば、経過中に再発した場合にも以後の解析を継続することとした。この方針で、計120症例(WHOgrade Ⅰ 107例、WHO Ⅱ 13例)の腫瘍凍結標本と、末梢血を選定した。腫瘍凍結標本と末梢血よりDNA抽出を順次行い、22番染色体長腕欠失のスクリーニングのために、SNP array genotypingを施行した。WHO grade Ⅰ の106症例は腫瘍検体のみから解析を行い、WHO grade Ⅱ および染色体の不安定性の想定されるmicrocystic meningiomaをあわせた14例は末梢血を含めてペア解析を行った。研究開始後にWHO grade Ⅲと判定された症例や、SNP array genotypingのスクリーニングで検査不適格とされた症例などを以後の解析から除外している。2019年4月24日の時点で結果は96例で得られている。その後、22番染色体長腕欠失のある症例を対象として、現在、次世代シーケンサー(ion PGMシーケンサー[Thermo Fisher社])を用いた解析でNF2遺伝子変異をスクリーニングしている。22番長腕欠失があり、NF2遺伝子変異のない症例を対象としてエクソーム解析を行う予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
充分数の症例サンプルの収集をすることができ、DNAの抽出が終了し、SNP array genotypingによる22番染色体長腕欠失のスクリーニングもほぼ問題なくデータの収集ができている。現在、次世代シーケンサーによるNF2遺伝子解析を行っており、予定通り大きな問題なく進展している。
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| Strategy for Future Research Activity |
SNP array genotypingおよびNF2遺伝子変異の解析２つの実験の結果が揃えば、今夏ころには対象となる症例にエクソーム解析を行う予定である。今年度中には実験およびデータ収集は終了する見込みであり、データ解析の結果をふくめ、考察および成果の公表を進めていく予定である。
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| Causes of Carryover |
理由）検体収集・整理・DNA抽出などに時間を要したため、SNP array genotyping120検体のうち24検体が、次年度持ち越しとなったため。
使用計画）SNP array genotyping 24検体分の解析を行う。そして、残額は全エクソーム解析外注に充てる予定である。
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