2019 Fiscal Year Research-status Report
ペンドリン変異に対する機能解析に基づいた遺伝子型表現型相関の解明と薬剤開発
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18K16869
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| Research Institution | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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Principal Investigator |
和佐野 浩一郎 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 室長 (40528866)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 遺伝性難聴 / バリアント / VUS / ハイスループット |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究において開発を進めていた難聴および甲状腺腫の原因となるSLC26A4遺伝子バリアントによるタンパク機能への影響を効率的に評価することができる方法に関して、筆頭著者かつ責任著者（first author & corresponding author）として論文発表を行った。（Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease-associated variants. Wasano K, Takahashi S, Rosenberg SK, Kojima T, Mutai H, Matsunaga T, Ogawa K, Homma K. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):316-331. doi: 10.1002/humu.23930.）
上記の方法を用いてさらに多くのバリアントに関しての評価を進め、各バリアントのタンパク機能への影響と表現型との相関を検討を進めており、第120回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会、第29回日本耳科学会総会・学術講演会、15th Japan-Taiwan Conference on Otolaryngology-Head and Neck Surgery、Association for Research in Otolaryngology (ARO) 43rd Midwinter Meetingにて口演を行った。
さらに本疾患のように甲状腺腫を来たし、手術切除が必要な際の合併症予測に関する論文を責任著者（corresponding author）として発表した。（Thyroid lobe size predicts risk of postoperative temporary recurrent laryngeal nerve paralysis. Tsuzuki N, Wasano K, Kawasaki T, Sasaki SI, Ogawa K. Laryngoscope Investig Otolaryngol. 2019 Nov 6;4(6):708-713. doi: 10.1002/lio2.321.）
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本年度は途中成果として２本の論文が公開された。
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| Strategy for Future Research Activity |
本年度は現在進めている遺伝性難聴データベースを用いた検討により、遺伝子型表現型相関を明らかにし発表を行う。
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| Causes of Carryover |
本年度プレートリーダー関連のアクセサリ購入予定であったが、コロナ関連による欠品などにより次年度へ繰り越しとしたため、次年度使用額が生じた。
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