2018 Fiscal Year Research-status Report
日本人集団のY-STRとY染色体ハプログループを組み合わせたDNA多型構造の研究
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18K17423
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| Research Institution | National Research Institute of Police Science |
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Principal Investigator |
綿引 晴彦 科学警察研究所, 附属鑑定所, 研究員 (00760901)
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2018-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | Y染色体STR / Y染色体ハプログループ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
日本人集団のY-STRデータにおいて観察された35例のマイクロバリアントについて、Y染色体ハプログループとの関連を調べるために塩基配列解析を実施した。その結果、ハプログループごとに特徴的なマイクロバリアント配列内の変異位置を特定することができた。また、Y-STRに基づいたネットワーク分析によって、変異位置が同一であるマイクロバリアントを有するハプロタイプがネットワーク内で互いに近い位置に存在することが示され、それらがハプログループ内の共通祖先に由来している可能性が示唆された。
各ハプログループにおけるY-STRのアレル頻度および遺伝的多様性を調べた結果、Y-STRによってはハプログループ間でアレル構成が大きく異なることが示された。遺伝的多様性が集団データ全体では大きいが特定のハプログループでは小さくなるY-STRの存在も確認され、今後Y-STRハプロタイプとハプログループの関連について研究を進める上で有用なマーカーとなることが期待される。
また、特定のY-STRのコピー数が日本人集団においては多様であり、それがハプログループと関連することを明らかにした。この分析において用いたシグナル強度の評価法については、STR多型に関する他の研究においても応用できるものであると考えられ、今後の様々な活用が期待される。今回の成果については日本DNA多型学会第27回学術集会で口頭発表し、若手研究賞を受賞した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
これまでの研究成果を論文にまとめて投稿することができた。3月に国際誌Forensic Science International: Geneticsに受理された。
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| Strategy for Future Research Activity |
Y-STRのコピー数については、塩基配列を踏まえたハプログループとの関連の解明を目指す。また、初年度から開発を進めている詳細なハプログループの分析法を用いたDNA試料の検査を実施する。
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| Causes of Carryover |
論文の執筆に際して必要となった費用のため、購入予定であった試薬が購入できず次年度使用額が生じた。試薬の購入のために使用する予定である。
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