2019 Fiscal Year Research-status Report
Providing educational MANGA tool: Impact on quantity and quality of family health history collection
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18K17597
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
平岡 弓枝 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 遺伝子診療部門 遺伝カウンセラー (90796731)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 遺伝カウンセリング / 家族歴 / 遺伝性腫瘍 / 遺伝学的検査 / がんゲノム医療 / がんゲノムプロファイリング検査 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
当研究で開発を計画している冊子ツールは，遺伝性腫瘍やがんゲノム医療を受ける患者と血縁者の理解を深める補助的な役割となること，そして自律的な意思決定をサポートするツールとなることを目指している．
2019年には2種類のがんゲノムプロファイリング検査が保険適用となり，ゲノム情報を用いて最適な治療を検討する医療が開始している．さらに，生殖細胞系列の病的バリアントを調べ，乳癌の治療方針を決めるコンパニオン診断が2018年に承認され，卵巣癌も2019年に追加承認となった．従来は臨床情報や家族歴から遺伝性腫瘍が疑われて診断に至っていたが，治療方針を決定するこれらの遺伝子検査により，二次的に遺伝性腫瘍の診断に至る，もしくは遺伝性腫瘍が疑われることが増えてきている．
近年，がん領域におけるゲノム医療は著しい変化を遂げている．そのため冊子ツールの題材と研究計画の再検討を慎重に行っている．2019年度は関連する学術集会にて積極的に発表を行った（第25回日本遺伝性腫瘍学会学術集会，第27回日本乳癌学会学術総会，第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会・第26回日本遺伝子診療学会大会合同学術集会へ出席）．遺伝カウンセラーや遺伝医療の専門家等から意見を得て，冊子ツール開発の参考とした．さらにMemorial Sloan Kettering Cancer Centerの遺伝医療部門の視察やNational Society of Genetic Counselorsの38th Annual Conference (Salt Lake City, USA) での発表を経て，米国の遺伝カウンセラーや遺伝医療の専門家からも冊子ツールに関する意見を伺ったり，最新の情報を得たりすることができた．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
がんのゲノム医療の変化が著しい最中，将来を見据えたツールを開発したいと考えており，冊子ツールの作画担当者ならびに研究相談者と協議を重ねている．研究計画の再考も必要であり，本邦のゲノム医療の状況を鑑みながら慎重に進めているが，COVID-19の影響を受け，当初の予定に反して計画に遅れが生じている．
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| Strategy for Future Research Activity |
将来のがんのゲノム医療の進展と動向をみながら，研究計画の再検討を進めていく．2020年度中には究倫理審査委員会にて研究計画の実施承認を得たい．また，作画担当者との協議を再開し，冊子ツールドラフト版を作成したい予定である．
さらに引き続き，学術集会等で発表を行い，国内遺伝カウンセラーや遺伝医療の専門家から意見を頂きたい．そして開発する冊子ツールを海外でも活用してもらえるように，海外の学術集会にも出席し，国外の遺伝カウンセラーからも意見を得ていきたい．
2020年度は冊子ツールの開発を中心に取り組み，並行して冊子ツールの評価方法を再考する．冊子ツールの評価は翌年度の実施予定としたい．
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| Causes of Carryover |
当該年度に支出予定だった計画が，COVID-19の影響を受けて次年度以降にずれ込むこととなった．
次年度はツール冊子のドラフト版を作成する計画のため，作画作成に物品費が発生する予定である．旅費については，オンラインで開催される学術集会や会議が増えるため，予算計画を見直す必要がある．
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[Journal Article] Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation.2019
Author(s)
Tetsuya Okazaki, Yoshiaki Saito, Kazunari Sugita, Kanae Nosaka, Koyo Ohno, Yumie Hiraoka, Noriko Kasagi, Mitsutaka Ebiki, Satoshi Narai, Yuki Kawashima, Shuichi Takano, Masachika Kai, Kaori Adachi, Osamu Yamamoto, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki
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Journal Title
Yonago acta medica
Volume: 62(1)
Pages: 159-162
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] Putative Germline BRCA1/2 Mutations in Patients (pts) with Advanced Gastrointestinal (GI) Cancers Using Circulating Cell-Free Tumor DNA (cfDNA) Analysis in the GOZILA study.2019
Author(s)
Yumie Hiraoka, Yoshiaki Nakamura, Yasuyuki Kawamoto, Masafumi Ikeda, Hideaki Bando, Taito Esaki, Makoto Ueno, Tomohiro Nishina, Yoshinori Kagawa, Eiji Oki, Tadamichi Denda, Osuke Migita, Naoki Takahashi, Martina Lefterova, Justin I. Odegaard, Hiroya Taniguchi, Chigusa Morizane, Takayuki Yoshino, Takeshi Kuwata
Organizer
National Society of Genetic Counselors 38th Annual Conference
Int'l Joint Research
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[Presentation] Nursing clinic for women with cancer in a Japanese cancer institution2019
Author(s)
Ikuko Chiba, Noriko Minamoto, Masami Yuda, Yumiko Takahashi, Asuko Sekimoto, Kanako Mamishin, Yumie Hiraoka, Yoichi Naito, Takahiro Kogawa, Toru Mukohara, Tetsuo Akimoto
Organizer
4th Asian Oncology Nursing Society Conference
Int'l Joint Research
