Endurance of Label Hereditary Optic Atrophy Caused by Mutation of Mitochondrial DNA

2023 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 18K17852
• Research Institution: Tsukuba University of Technology
• Principal Investigator: 松井 康 筑波技術大学, 保健科学部, 講師 (80735762)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: レーベル遺伝性視神経症 / ミトコンドリアDNA / 心肺持久力 / 視覚障害

Outline of Annual Research Achievements

視覚障害の原因疾患の一つにレーベル遺伝性視神経症(以下、レーベル病とする)がある。レーベル病はミトコンドリア DNAの変異により発症するという特徴がある。レーベル病は好気性代謝で重要な役割を担うミトコンドリアのDNAの変異がみられることから、好気性代謝に影響を与え、無酸素性作業閾値に何らかの影響を及ぼしている可能性があるのではないかと推測している。
本研究の目的は、ミトコンドリアDNAの変異により発症するレーベル病が、ヒトの持久力に影響を及ぼすかどうかを調べることである。
まず、レーベル病患者と他疾患が原因である視覚障害者において、心肺持久力を比較、検討するという課題に関して、被験者数はレーベル病患者7名（以下、レーベル群）、他疾患の視覚障害者7名（以下、対照群）であった。測定結果は、最大酸素摂取量に関しては、レーベル群では26.7±5.8[mi/kg/min]、対照群では38.7±4.4[mi/kg/min]であり、レーベル群において有意に低い値を示した。また、無酸素性作業閾値に関しては、レーベル群では19.5±4.1[mi/kg/min]、対照群では26.9±4.7[mi/kg/min]であり、レーベル群において有意に低い値を示した。以上のことより、レーベル病患者は他疾患の視覚障害者よりも最大酸素摂取量、無酸素性作業閾値が低いという結果であった。
次に、レーベル病患者の心肺持久力は6週間の持久力トレーニングにより改善するのかを調査する課題に関して、レーベル病患者6名をトレーニング群4名と非トレーニング群2名に分け、測定を行った。最大酸素摂取量の変化量は、トレーニング群では5.1±2.1[mi/kg/min]の上昇で、非トレーニング群では2.5±5.2[mi/kg/min]の上昇であった。無酸素性作業閾値はどちらの群においてもほとんど変化が見られなかった。