2021 Fiscal Year Annual Research Report
Comprehensive analysis of microsatellites polymorphism in the human population
| Project/Area Number |
18K19426
|
|---|
| Research Institution | The University of Tokyo |
|---|
Principal Investigator |
藤本 明洋 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (30525853)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2018-06-29 – 2022-03-31
|
| Keywords | マイクロサテライト / 集団史 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、SNPに代わり、突然変異率が高いマイクロサテライトを用いることで、近縁な集団間の遺伝的関係性や最近の集団史の情報を得ることを目的とした。藤本が作成した手法（Fujimoto et al. Genome Research (2020)）を用いて、900万個以上のマイクロサテライトを対象に多型的なマイクロサテ ライトを解析した。
ヒトの大規模データベースからシークエンスデータをダウンロードしてを解析した。その結果、ヒト集団において多型的なマイクロサテライトを訳25万個発見した。また、遺伝子のコーディング領域を対象に解析したところ、訳600遺伝子にフレームシフトを引き起こしうるマイクロサテライト多型が存在した。これらは疾患研究のターゲットになりうると考えられる。
マイクロサテライトを用いて主成分分析（PCA）を行ったところ、先行研究（SGDP Nature (2016)）と比べ、本研究の方が、SNPとの類似性が高く、マイクロサテライト解析が先行研究よりも精度が高いことが示唆された。PCAに加え、複数の次元圧縮法も用いた解析を行なったところ、マイクロサテライトでSNPでは検出されないパターンが存在し、マイクロサテライトが未発見の集団構造を検出する可能性が示唆された。
本結果を論文としてまとめ、投稿予定である。
|
