2007 Fiscal Year Annual Research Report
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19390188
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| Research Institution | Tokai University |
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Principal Investigator |
大澤 資樹 Tokai University, 医学部, 教授 (90213686)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
長谷川 巖 東海大学, 医学部, 助教 (00433912)
木村 亮介 東海大学, 医学部, 助教 (00453712)
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| Keywords | 突然死 / 乳幼児 / QT延長症 / 不整脈 / 無呼吸症候群 / 遺伝子解析 |
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| Research Abstract |
法医学領域では、当初死因が不明ということで異状死に該当することから突然死(内因性急死)の剖検例が多い。しかし、死因が明確に判断される揚合と、剖検を実施しても死因がはっきりせず原因不明とせざるをえない場合とがある。原因不明の突然死は乳幼児と成人男性の睡眠中に好発するが、遺体に対する検査方法は限られ、診断には限界があった。今回の研究では、死後診断の目的で、遺伝子解析が導入できないか検討を加えている。本年度においては、実験計画を学内倫理委員会に承認を得た上で、過去の症例にさかのぼり、遺族に遺伝子解析の同意を30例余りに取得できた。これらの症例の検体から抽出したDNAについて、原因不明の突然死に対する候補疾患である先天性中枢性肺胞低換気症候群及びBrugada症候群を含むQT延長症の原因遺伝子の解析を実行している。現在までのところ、PHOX2B・SCN5A・KCAQ1・KCNE1・KCNE2・KCNH2遺伝子の解析を終了し、いくつかの非同義置換を検出できたので、結果を論文としてまとめている途中である。また、最近になり心電図上QT時間の決定遺伝子として同定されたNOS1AP、突然死をきたすマウスから同定されたKCBJ8遺伝子についても解析を加えつつある。検出された変異にどのような生理活性の変化を与えるのか発現実験を追加しなければならないが、原因不明とされた突然死例の一部は、遺伝子異常で説明可能ではないかと考えている。将来的には、診断方法が一般化され、死後診断に利用される可能性がある。突然死の病態解明は、法医学領域においては重要な課題であり、かつ学術的な意味があると考える。
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