2008 Fiscal Year Final Research Report
Study on regulatory mechanism of melanin synthesis clarified by elucidation of molecular pathology on pigmentary disorders
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19390294
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Dermatology
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
YASUSHI Tomita Nagoya University, 大学院・医学系研究科, 教授 (70108512)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
YOSHINAO Muro 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (80270990)
MICHIHIRO Kono 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 講師 (60319324)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
TAMIO Suzuki 山形大学, 医学部, 教授 (30206502)
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| Research Collaborator |
KUNISADA Takahiro 岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30205108)
KONDO Taisuke 名古屋大学, 大学院・医学系研究, 大学院生
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | ADAR1 / 遺伝性疾患 / 眼皮膚白皮症 / 色素異常症 / 白斑 / メラニン / メラノサイト |
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| Research Abstract |
(1)遺伝性対側性色素異常症の病因となる10の新規ADAR1変異遺伝子を同定した。
(2)皮膚の色素異常しか知られていなかったにもかかわらず、G1007Rの変異遺伝子を持つDSH患者においては、脳の石灰化と神経症状を呈することが明らかになった。
(3)ヒトのDSHと同様にADAR1遺伝子変異をヘテロに保持したノックアウトマウス(ADAR1+/-)を作成した。
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