2008 Fiscal Year Final Research Report
Identification and genetic testing of responsible genes inherited in family members affected with amelogenesis imperfecta
| Project/Area Number |
19390528
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Orthodontic/Pediatric dentistry
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| Research Institution | Tokyo Dental College (2008)
Osaka University (2007) |
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Principal Investigator |
SHINTANI Seikou Tokyo Dental College, 歯学部, 教授 (90273698)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
OOSHIMA Takashi 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 教授 (80116003)
ONISHI Tomoyuki 大阪府立急性期総合医療センター, 障がい者歯科, 副部長 (30303978)
KISHINO Mitsunobu 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 助教 (60346161)
HARA Asako 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (10349540)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | 遺伝性エナメル質形成不全症 / 遺伝子 / アメロブラスチン / エナメリン / カリクレイン / エナメライシン / DLX3 |
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| Research Abstract |
典型的な遺伝性疾患である常染色体性エナメル質形成不全症(AI)患者家系に関して遺伝子突然変異の探査を行い, 新発見した情報をその遺伝子診断や治療に役立てることを目標としている。我々は常染色体優性タウロドント併発性低形成-低成熟AI(タイプIV)患者兄妹からDLX3遺伝子の点突然変異を発見した。DLX3遺伝子には, これまでに点突然変異の報告はなく, 今回が初めての報告となる。
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