2008 Fiscal Year Final Research Report
Study on the standardization and quality assurance of genetic testing
Project/Area Number |
19590556
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Research Field |
Laboratory medicine
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Research Institution | Kyoto University |
Principal Investigator |
KOSUGI Shinji Kyoto University, 医学研究科, 教授 (50252432)
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Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
MATSUBARA Yoich 東北大学, 医学系研究科, 教授 (00209602)
NUMABE Hironao 京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801)
KOSAKI Kenjiro 慶應義塾大学, 医学部, 准教授 (30234743)
NOMURA Fumio 千葉大学, 医学研究院, 教授 (80164739)
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Project Period (FY) |
2007 – 2008
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Keywords | 遺伝学的検査 / 標準化 / 精度管理 / 分析的妥当性 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / OECD / ガイドライン |
Research Abstract |
OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetic testingなどをもとに、広く遺伝子関連検査について日本で適応できるベストプラクティスガイドライン原案を作成した。検査の解釈に関する情報をどのように提供すべきかの検討、およびACMG(American College ofMedical Genetics)の希少疾患の分子遺伝学的検査に関するガイドラインを参考にしたさらなる検討を行う必要がある
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Research Products
(48 results)
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[Journal Article] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients : a large scale mutation screening study J Med Genet2008
Author(s)
Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S
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Journal Title
Peer Reviewed
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[Presentation] 京都大学付属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリング記録の特性分析2008
Author(s)
荒井優気, 村上裕美, 沼部博直, 小野晶子, 北川尚子, 友田茉莉, 西山深雪, 村島京子, 各務好美, 鳥嶋雅子, 山本あゆみ, 水上みさ子, 秋吉和子, 藤田潤, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
第15回日本遺伝子診療学会大会
Place of Presentation
仙台
Year and Date
20080731-0802
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[Presentation] 遺伝子診断研究の説明文書・同意書の書式作成の検討2008
Author(s)
小野晶子, 佐藤恵子, 鳥嶋雅子, 各務好美, 友田茉莉, 西山深雪, 村上裕美, 北川尚子, 村島京子, 荒井優気, 山本あゆみ, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
仙台
Year and Date
20080523-25
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[Presentation] 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み2008
Author(s)
西山深雪, 澤井英明, 宮木幸一, 浦尾充子, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
Organizer
第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
仙台
Year and Date
20080523-25
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[Presentation] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領の検討-現状調査による試案作成の試み-2008
Author(s)
村上裕美, 佐藤恵子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 北川尚子, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
Organizer
第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
仙台
Year and Date
20080523-25
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[Presentation] 遺伝学的知識の程度とゲノム・コホート研究同意率および危惧の程度の関係-地域住民を対象とした質問票調査-2008
Author(s)
友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 長谷川尚子, 浦尾充子, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 中山健夫, 小杉眞司
Organizer
第18回日本疫学会学術総会
Place of Presentation
東京
Year and Date
20080125-26
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[Presentation] Development of a self-administered questionnaire for individualized genetic counseling for prenatal diagnosis in Japan2007
Author(s)
Nishiyama M, Sawai H, Tomoda M, Ono A, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
Organizer
The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
Place of Presentation
Kansas City (USA)
Year and Date
20071012-16
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[Presentation] Survey of the current situation on protecting personal information appearing in case reports in genetics journals2007
Author(s)
Ono A, Tomoda M, Nishiyama M, Sawai H, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
Organizer
The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
Place of Presentation
Kansas City (USA)
Year and Date
20071012-16
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[Presentation] Evaluating the current attitude toward practice and research on human genetics among Japanese high school students.2007
Author(s)
Tomoda M, Nishiyama M, Sawai H, Ono A, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
Organizer
The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
Place of Presentation
Kansas City (USA)
Year and Date
20071012-16
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[Presentation] 出生前診断を希望する妊婦の羊水検査や胎児先天異常についての認識調査2007
Author(s)
西山深雪, 澤井英明, 浦尾充子, 宮木幸一, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
京王プラザホテル(東京都)
Year and Date
20070913-15
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[Presentation] 高校生に対する、自記式質問票を用いた発症前診断への考え方とその背景に関する意識調査2007
Author(s)
友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 加納圭, 上田英未, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 加藤和人, 中山健夫, 小杉眞司
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
京王プラザホテル(東京都)
Year and Date
20070913-15
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[Presentation] 地域住民を対象としたゲノム研究への態度と寄与因子を評価するための質問票調査2007
Author(s)
友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 長谷川尚子, 浦尾充子, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 中山健夫, 小杉眞司
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
京王プラザホテル(東京都)
Year and Date
20070913-15
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[Presentation] 遺伝性疾患の症例報告における個人情報保護の現状調査2007
Author(s)
小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
京王プラザホテル(東京都)
Year and Date
20070913-15
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[Presentation] 遺伝カウンセリングにかかわる医療専門職倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とは-2007
Author(s)
村上裕美, 佐藤恵子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 北川尚子, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
京王プラザホテル(東京都)
Year and Date
20070913-15
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[Presentation] 遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成 ~着床前診断を中心に~2007
Author(s)
北川尚子, 澤井英明, 沼部博直, 佐藤恵子, 小野晶子, 西山深雪, 友田茉莉, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
京王プラザホテル(東京都)
Year and Date
20070913-15
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[Presentation] 症例報告における個人情報保護の現状調査2007
Author(s)
小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
日本遺伝子診療学会
Place of Presentation
松山市
Year and Date
20070727-28
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[Presentation] 高校生に対する、自記式質問票を用いたゲノム医療・研究およびそのコミュニケーションに関する意識調査2007
Author(s)
友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 加納圭, 上田英未, 小野晶子, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 加藤和人, 中山健夫, 小杉眞司
Organizer
第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
東京医科大学(東京都)
Year and Date
2007-05-25
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[Presentation] 京大病院遺伝子診療部遺伝カウンセリング電話予約についての検討2007
Author(s)
村島京子, 富和清隆, 浦尾充子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 水上みさ子, 秋吉和子, 白石一浩, 藤村聡, 依藤亨, 藤田潤, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
Organizer
第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
東京医科大学(東京都)
Year and Date
2007-05-25
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[Presentation] 学会や学術雑誌での症例報告における個人情報保護のあり方について2007
Author(s)
小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
東京医科大学(東京都)
Year and Date
2007-05-25
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[Presentation] 医療専門職における倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とはー2007
Author(s)
村上裕美, 佐藤恵子,小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村島京子,浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
東京医科大学(東京都)
Year and Date
2007-05-25
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[Presentation] 羊水検査を考慮しているクライエントに適した遺伝カウンセリング実現への取り組み-妊婦の意思決定を支援するための問診票の開発と説明文書の作成-2007
Author(s)
西山深雪, 澤井英明, 浦尾充子, 宮木幸一, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
Organizer
第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
東京医科大学(東京都)
Year and Date
2007-05-25
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[Presentation] 着床前診断(PGD)の遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成2007
Author(s)
松田尚子, 澤井英明, 沼部博直, 佐藤恵子, 小野晶子, 西山深雪, 友田茉莉, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 富和清隆, 小杉眞司
Organizer
第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
Place of Presentation
東京医科大学(東京都)
Year and Date
2007-05-25