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2008 Fiscal Year Annual Research Report

個人識別実務に即したSNPタイピングの迅速化および効率化の検討

Research Project

Project/Area Number 19590667
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

橋谷田 真樹  Tohoku University, 大学院・医学系研究科, 技術専門員 (40374938)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 境 純  東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (20431504)
Keywords社会医学 / 核酸 / ゲノム / 個人 / 暗号・認証等
Research Abstract

平成20年度は常染色体上のSNPマーカーを増やし, データベースの充実を図った. さらに, Microsoft^R EXCELを用いた新たなスプレッドシートを作製し, 識別精度の向上を図った.
データベースに関しては次のとおりである. 血縁関孫のない167人の日本人ボランティアから得られたDNAを試料とし, TaqMan SNP Genotyping Assays databaseから30座位の常染色体上SNPマーカーを新たに選択した. これまでのSNPsマーカーとは物理的距離が離れており, かつ遺伝子領域以外のSNPsを選択した. タイピングはFast TaqMan法を採用し, 95℃3秒, 62℃30秒のサイクルを40回行い, 総解析時間は約45分である. その結果, 各座位における同値確率は0.375〜0.407を示し, その平均は0.380であった. また, SNPs30座位の総合同値確率は2.39×10^<-13>と算出された.Arlequin software ver. 3. 1によるexact testでは, D2S364(rs7593254, p=0.023)以外でバーディ・ワインベルグの平衡が保たれていた. さらに, 同様のソフトを用いて連鎖不平衡検定を行ったところ, 同じ染色体上に存在するSNPs間の相関は見られず, 個人識別を目的としたSNPデータベースの充実を図ることができた.
識別精度の向上を図るためには, 解析するSNP座位の数を増やせばよい. しかし, ポジティブ, およびネガティブコントロールを必要とするため96穴のプレートでは一度に24座位の解析が限界となる. そこで, 毎回解析の度にコントロールを一緒に反応させるのではなく, 過去に採取したデータとの比較で未知試料のタイピングを行えば, 一度に最大96座位の解析が可能となる. そのためのソフトウェアであるMicrosoft^R EXCELを用いたスプレッドシートを作製した. その結果, 一度に最大96座位のSNP解析が可能となり, その際の同値確率は1.97×10^<-41>と算出された. これは世界で唯一のIDを作成できるほどの値はであるが, 目的に応じて常染色体上SNPsだけでなく, ミトコンドリアDNAやY染色体上のSNPsも同時に解析することができ, 個人識別のみならず, 母系の確認, 人種の推定などが短時間のうちに解析可能となった.

  • Research Products

    (7 results)

All 2009 2008

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (4 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Population genetics of 17 Y-chromosomal STR loci in Japanese2008

    • Author(s)
      Masaki Hashiyada, et.al.
    • Journal Title

      Forensic Science International Genetics 2

      Pages: e69-e70

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Polymorphism of eight X-chromosomal STRs in a Japanese population2008

    • Author(s)
      Masaki Hashiyada, et.al.
    • Journal Title

      Forensic Science International Genetics Supplement Series 1

      Pages: 150-152

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 新たな-塩基多型(SNP)情報による個人識別精度の向上2009

    • Author(s)
      橋谷田真樹, 板倉征男, 舟山眞人
    • Organizer
      2009年暗号と情報セキュリティシンポジウム
    • Place of Presentation
      大津プリンスホテル, 大津
    • Year and Date
      20090120-23
  • [Presentation] 日本人におけるSNPsデータベースの充実と識別精度向上の検討2008

    • Author(s)
      橋谷田真樹, 板倉征男, 舟山眞人
    • Organizer
      日本DNA多型学会第17回学術集会
    • Place of Presentation
      私学会館, 東京
    • Year and Date
      20081120-21
  • [Presentation] Haplogroup determination of mitochondrial DNA in Japanese using single nucleotide polymorphisms analysis2008

    • Author(s)
      Masaki Hashiyada, Yukio Itakura, Masato Funayama
    • Organizer
      The 19th International Symposium on Human Identification
    • Place of Presentation
      Hollywood, California, USA
    • Year and Date
      20081013-16
  • [Presentation] Development of a spreadsheet for SNPs typing using Microsoft^R EXCEL2008

    • Author(s)
      Masaki Hashiyada, Yukio Itakura, Masato Funayama, et.al.
    • Organizer
      The 7th International Symposium Advances in Legal Medicine
    • Place of Presentation
      Osaka, Japan
    • Year and Date
      20080901-05
  • [Book] DNA多型Vol.162008

    • Author(s)
      橋谷田真樹, 板倉征男, 舟山眞人
    • Total Pages
      279-281
    • Publisher
      Fast TaqMan法を用いた日本人におけるY-SNP解析

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Published: 2010-06-11   Modified: 2016-04-21  

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