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2007 Fiscal Year Annual Research Report

肥大型及び拡張型心筋症の病態解明:分子遺伝学的、臨床機能解析的、両アプローチから

Research Project

Project/Area Number 19590807
Research InstitutionKanazawa University

Principal Investigator

藤野 陽  Kanazawa University, 医学系研究科, 講師 (40361993)

Keywords肥大型心筋症 / 拡張型心筋症 / フォスフォランバン遺伝子 / 遺伝子解析 / 遺伝子変異 / 遺伝子導入 / 非対称性中隔肥厚
Research Abstract

1.心筋症の試料収集ならびに家系調査:
北陸地方を中心に心筋症の調査を行い,新たに肥大型心筋症患者(発端者)5名,拡張型心筋症患者(発端者)2名を検出し,総計肥大型心筋症395家系,拡張型心筋症147家系を同定した。これらの患者に関して,計画実施案に従ってインフォームド、コンセントを得た後,家族に関する聞き取り調査,発端者ならびに家族の心電図,心臓超音波検査,遺伝子診断用採血(EDTA血10m1)を実施した。これまでに既に集積していた肥大型及び拡張型心筋症も含めて,遺伝子変異を検索した。
2.フォスフォランバン,心筋リアノジン受容体,及びサルコメア遺伝子変異の検索:
心筋症発端者に関し,末梢血白血球からgenomic DNAを抽出し,PCR-SSCP法によりフォスフォランバン,心筋リアノジン受容体,およびサルコメア遺伝子変異のスクリーニングを行った。PCR-SSCP法にて異常バンドが認められた場合,直接シークエンス法を用いてDNA配列を解析し,RFLP法にて確認を行った。
3.フォスフォランバン遺伝子を含んだ発現ベクターの作製
フォスフォランバンのコーディング部位がエクソン2のみに含まれていることを利用し,ゲノムDNAのPCRにてコーディング部位のみを増幅した。これによりMutagenesisの手間を省き,正常者及び変異保因者の配列を有するcDNA配列の作製に成功した。現在,増幅した配列をプラスミドベクターpcDNA3.1(+)(Invitrogen)に導入し,野生型/変異発現ベクターを作製する段階である。

  • Research Products

    (4 results)

All 2008 2007

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] A novel beta-myosin heavy chain gene mutation,p.Met531Arg,identified in isolated left ventricular non-compaction in humans,results in left ventricular hypertrophy that progresses to dilation in a mouse model2008

    • Author(s)
      Kaneda T, Fujino N, et. al.
    • Journal Title

      Clin Sci(Lond) 114

      Pages: 431-440

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Exercise-induced systolic dysfunction in patients with non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy and mutations in the cardiac troponin genes2007

    • Author(s)
      Sakata K, Fujino N, et. al.
    • Journal Title

      Heart (Epub ahead of print)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Differences in the diagnostic value of various criteria of negative T waves for hypertrophic cardiomyopathy based on a molecular genetic diagnosis2007

    • Author(s)
      Konno T, Fujino N, et. al.
    • Journal Title

      Clin Sci(Lond) 112

      Pages: 577-582

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Impact of Missense Mutations in Cardiac Ryanodine Receptor Gene as a Cause of Hypertrophic Cardiomyopathy: A New Insight From Ca Handling2008

    • Author(s)
      Fujino N, et. al.
    • Organizer
      第72回日本循環器学会学術集会(シンポジウム)
    • Place of Presentation
      福岡
    • Year and Date
      2008-03-20

URL: 

Published: 2010-02-04   Modified: 2016-04-21  

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