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2007 Fiscal Year Annual Research Report

アジア人に重要な新しいネフローゼ遺伝子座からの疾患遺伝子探査

Research Project

Project/Area Number 19590953
Research InstitutionThe University of Tokushima

Principal Investigator

塚口 裕康  The University of Tokushima, 大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部, 助教 (60335792)

Keywordsネフローゼ症候群 / 腎不全 / ポドサイト
Research Abstract

背景 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群SRNSは、巣状分節糸球体硬化の組織像を特徴とし、とくに小児においては腎不全の主因である。患者QOL改善の観点から、病態の解明が待たれている。研究者らは、すでにアジア人家族性SRNS16家系(日本11、韓国5)、病理組織はFSGS/微少変化群の一次ゲノムワイド連鎖解析スクリーニングを行いで新規陽性候補領域(ロット値2.11)を得た。
目的 遺伝子座の確認と狭小化を試み、アジア人固有の糸球体硬化症遺伝子を探索する。バイオインフォーマティクスを活用し、候補絞り込みを行う必要がある(positional candidate approach)。
方法 Linkage mapping set (high density、Applied Biosystems)を用いて5cM間隔でスキャンするとともに、MarshfieldやdeCode GeneticsのHuman genome mapを参考にしてさらに密に配置することが可能である。100K、500Kマッピングアレイを用いると、マイクロサテライト(100-200kb間隔)より高解像度(5.8-23.8kb間隔)でのマッピングが可能。
結果 新たなSRNS弧発8例(両親、健常同胞を含む)の症例DNAを収集し、マイクロサテライトマーカーを高密度に配置し、ハプロタイプ解析と、GeneHunterプログラムによる連鎖解析をおこなった。候補領域は15cM程度あり、現在約50種類以上の候補遺伝子が存在している。マウス糸球体から全RNAを抽出し、マウス発現チップとのハイブリダイゼーションを行い、組織発現を解析した。現在これらの、糸球体特異的遺伝子に焦点をあて、候補遺伝子のシークエンス解析を予定している。例えば、糸球体発現パターン(GlomChip、Takemoto, et al., www.ebi.ac.uk/)や機能・相互作用、生物学pathway、組織発現の情報を参考にして候補を絞る(Genecards、ww、genecards.org/)。

  • Research Products

    (4 results)

All 2008 2007

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Clinical features and mutational survey of NPHS2(podocin)in Japanese children with focal segmental glomerulosclerosis who underwent renal transplantation2008

    • Author(s)
      Furue T
    • Journal Title

      Pediatr Transplant (In press)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Podocin participates in the assembly of tight junctions between foot processes in nephrotic podocytes.2007

    • Author(s)
      shono A
    • Journal Title

      J Am Soc Nephrol. 18:2525-2533, 2007. 18

      Pages: 2525-2533

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The genetic basis of familial focal segmental glomerulosclerosis and related nephrotic syndrome2007

    • Author(s)
      Tsukaguchi H
    • Journal Title

      Nippon Jinzo Gakkai Shi. 49(2)

      Pages: 88-97

  • [Presentation] Sorting of podocin into nephrin-containing membrane meicrodomains defines uniquesignaling-competent endocytic pathway2007

    • Author(s)
      Akemi Shono
    • Organizer
      Annual Meeting American Society of nephrology
    • Place of Presentation
      San Fransico,USA
    • Year and Date
      2007-11-18

URL: 

Published: 2010-02-04   Modified: 2016-04-21  

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