2009 Fiscal Year Final Research Report
Research on 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA)
| Project/Area Number |
19590985
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
| Allocation Type | Single-year Grants |
|---|
| Section | 一般 |
|---|
| Research Field |
Neurology
|
|---|
| Research Institution | Shinshu University |
|---|
Principal Investigator |
YOSHIDA Kunihiro Shinshu University, 医学系研究科, 准教授 (90242693)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
IKEDA Shu-ichi 信州大学, 医学部, 教授 (60135134)
MATSUMOTO Naomichi 横浜市立大学, 医学系研究科, 教授 (80325638)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2007 – 2009
|
| Keywords | 脊髄小脳変性症 / 常染色体優性遺伝 / puratrophin-1 / 挿入変異 |
|---|
| Research Abstract |
長野県は脊髄小脳失調症31型(SCA31)の好発地域であり(常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の約40%強)、現在までに71家系を集積した。SCA31患者66名(49家系)の臨床的な検討では、SCA31は6型(SCA6)と同様に純粋小脳型を呈するが、発症年齢はSCA6に比べて明らかに高齢であり、また眼振の頻度が低かった。さらに94名(71家系)の患者を対象に最近新たに同定された挿入変異を検証した。患者全員で挿入変異が確認され、その長さは2.6-3.7kbであった。一方、健常者にも稀ながら(約0.7%)当該領域に挿入配列が見られ、その長さは1.0-3.5kbであった。患者の挿入配列には(TGGAA)5塩基繰り返しが見られたが、健常者のそれには(TGGAA)5塩基繰り返しが見られなかった。SCA31の発症には挿入配列の部位や長さよりも、挿入内の特異的な5塩基繰り返し配列が大きく関与している可能性が示唆された。
|
