2008 Fiscal Year Final Research Report
Abnormal function of aberrantly spliced ryanodine receptor and altered splicing in myotonic dystrophy brain.
Project/Area Number |
19591019
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Research Field |
Neurology
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Research Institution | Hyogo College of Medicine |
Principal Investigator |
YOSHIKAWA Hiroo Hyogo College of Medicine, 医学部, 教授 (90273680)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
KIMURA Takashi 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (20441264)
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Project Period (FY) |
2007 – 2008
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Keywords | 筋強直性ジストロフィー / スプライシング異常 / リアノジン受容体 / NMDA型グルタミン酸受容体 / Ca^<2+> / カルモジュリン依存性プロテインキナーゼII |
Research Abstract |
筋強直性ジストロフィー患者において、以前に我々が報告したリアノジン受容体スプライシング異常が、安静時、興奮時のCa^<2+>代謝に異常を生じさせることを新たに見出した。脳、心筋でのスプライシング異常を解析し、心筋ではリアノジン受容体タイプ2の新規スプライシング異常、脳ではリアノジン受容体タイプ1、NMDA型グルタミン酸受容体、およびCa^<2+>/カルモジュリン依存性プロテインキナーゼIIの新規スプライシング異常を見出した。
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[Journal Article] Nonmyelinating Schwann cell involvement with well preserved unmyelinated axons inCMT1A.2007
Author(s)
Koike H, Iijima M, Mori K, Yamamoto M, Hattori N, Katsuno M, Tanaka F, Watanabe H, Doyu M, Yoshikawa H,, Sobue G.
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Journal Title
J Neuropathol Exp Neurol. 66
Pages: 1027-1036
Peer Reviewed
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[Presentation] A variably spliced region of Ryanodine receptor 1 may be involved in excitation-contraction coupling.2007
Author(s)
Kimura, T., Nakamori, M., Takahashi, M. P., Yoshikawa, H., Sakoda, S., and Dulhunty, A. F.
Organizer
6^<th> International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
Place of Presentation
イタリア、ミラノ
Year and Date
20070912-15
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