2008 Fiscal Year Final Research Report

Analysis of pathogenesis mechanism and development of new treatment in bone marrow failure due to mutation of telomere regulated genes.

Research Project

Project/Area Number	19591141
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Research Field	Hematology
Research Institution	Nippon Medical School
Principal Investigator	YAMAGUCHI Hiroki Nippon Medical School, 医学部, 助教 (90297937)
Project Period (FY)	2007 – 2008
Keywords	Dyskeratosis congenita / human telomerase RNA gene / Telomerase reverse transcriptase subunit gene / SBDS gene / TINF2 gene / Mutation / Telomere length / Bone marrow failure
Research Abstract	テロメラーゼ複合体を構成するTERCやTERTなどの変異が再生不良性貧血(AA)などの骨髄不全症(BMF)の約3%に存在する。これらの変異の多くは、haploinsufficiency効果によりテロメラーゼ活性を障害しBMFを発症させる。そこで本邦の成人BMF120人におけるテロメア制御遺伝子変異の検索を行った。結果はTERCの変異を1例、Shelterin複合体を構成するTINF2の変異を3例発見した。本邦におけるテロメア制御遺伝子変異をもつBMFの存在を明らかにした。