2007 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝子変異同定不可先天性銅代謝異常症患者の更なる分子遺伝学的検討
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19591221
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| Research Institution | Teikyo University |
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Principal Investigator |
児玉 浩子 Teikyo University, 医学部, 教授 (00093386)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
藤澤 千恵 帝京大学, 医学部, リサーチフェロー (10393000)
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| Keywords | Wilson病 / Menkes病 / promoter領域 / 遺伝子解析 |
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| Research Abstract |
今年度研究成果として以下の結果が得られた。今年度新たにMenkes病およびWilson病患者の責任遺伝子であるATP7A及びATP7Bの全エクソンの解析を行った。その結果、現在までの本研究室で変異が同定されないMenkes病患者およびWilson病患者が存在した。このような患者における遺伝子のプロモーター領域や転写因子(Sp1,AP-1,AP-2,E-boxなど)、メタル反応性因子(MREs)などに異常が存在するかどうか検討を行っている。これらの検討において、Wilson病患者におけるATP7B promoter領域および5'UTR領域のprimer作成を行い、遺伝子配列を確認した結果報告されているpromoter領域が検出された。これらのprimerを用いて変異の見つかっていない患者について検討を行っている。今後、変異が見つかっている患者についてもこれらの領域についての検討を行い、健常者との比較検討を行う必要がある。Menkes病患者5'UTR領域のprimerは既に報告しているものを使用して検討を行っている。Menkes病患者genomic DNAは現在までに凍結保存を行っているfibroblastを培養した後抽出を行った。Wilson病患者同様、Menkes病患者に関してもすでに同定がすんでいる患者およびコントロール患者との比較検討を今後行う予定である。これらの解析結果を用いてWilson病患者およびMenkes病患者において同定された変異部位における解析をさらに進めていく予定である。
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Research Products
(21 results)
