2007 Fiscal Year Annual Research Report
先天異常の発症における大規模ゲノムコピー数多型の関連について
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19591225
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Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
Principal Investigator |
山本 俊至 Tokyo Women's Medical University, 国際統合医科学インスティテュート, 講師 (20252851)
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Keywords | Pelizaeus-Merzbacher病 / CGHアレイ / ゲノムコピー数多型 / Fiver-FISH法 / ゲノム病 |
Research Abstract |
本研究の目的は、大規模なゲノムコピー数の増減が疾患発症に関わるメカニズムを明らかにすることにある。そこで本年度は、CGHアレイ解析によりゲノム重複が原因であると診断されたPelizaeus-Merzbacher病患者由来サンプル4例を用い、fiver-FISH法にてゲノム挿入方向を確認した。解析したサンプルにおける重複は、X染色体長腕テロメア側はほぼ同じ領域から始まっていたが、セントロメア側の切断領域はさまざまであり、そのため重複のサイズにはばらつきが認められた。しかし、重複した断片は一様にタンデムに挿入されており、同じメカニズムで重複が起こっていることが示唆された。これまでの解析で、他の染色体上にもゲノムコピー数が増加している領域を発見しており、それらの領域においてもfiver-FISH法で挿入方向を確認し、ゲノム構造を明らかにしていく予定である。また、50例以上の成因の不明な先天異常患者サンプルを対象としたCGHアレイ解析により、これまでにまったく報告のない新たなゲノム構造異営を複数確認した。それらの多くの切断点にはゲノムコピー数多型が存在しており、ゲノムコピー数多型がゲノム構造異常の発生に影響を与えていることが明らかになりつつある。今後さらに詳細な検討を行い、遺伝子と疾患との関わりを明らかにしつつ、ゲノム病と言われる先天異常の中から新たな疾患概念を確立しておくことを次年度の課題と位置づけている。
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[Journal Article] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1: Mapping of Phenotypical Traits2008
Author(s)
Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
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Journal Title
American Journal of Medical Genetics (印刷中)
Peer Reviewed
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[Journal Article] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C(Opitz Trigonocephaly)Syndrome2007
Author(s)
Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
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Journal Title
American Journal of Human Genetics 81
Pages: 835-841
Peer Reviewed
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[Presentation] 染色体転座切断点解析によるOpitz三角頭蓋症候群の原因同定と病態解析2007
Author(s)
要 匡, 柳 久美子, 知念安紹, 蒔田芳男, 前原博樹, 岡本伸彦, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Opitz JM, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
Organizer
第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
Place of Presentation
横浜
Year and Date
20071211-15
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[Presentation] C症候群の原因解析2007
Author(s)
柳 久美子, 要 匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 前原博樹, 久保田義顕, 尾池雄一, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Axel Bohring, John Opitz M, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
Organizer
日本人類遺伝学会第52回大会
Place of Presentation
東京
Year and Date
20070912-15
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