2008 Fiscal Year Final Research Report
Pathomechanism of SIL1-mutated Marinesco-Sjogren syndrome
| Project/Area Number |
19591232
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Toho University (2008)
National Center of Neurology and Psychiatry (2007) |
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Principal Investigator |
OKADA Mari Toho University, 医学部, 研究員 (80328046)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
NISHINO Ichizo 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 部長 (00332388)
HAYASHI Yukiko 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (50238135)
NOGUCHI Satoru 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (00370982)
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| Project Period (FY) |
2007 – 2008
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| Keywords | 小児神経学 / 筋病理学 |
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| Research Abstract |
臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.
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Research Products
(14 results)
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[Journal Article] ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency2009
Author(s)
Liang WC, Ohkuma A, Hayashi YK, Lopez LC, Hirano M, Nonaka I, Noguchi S, Chen LH, Jong YJ, Nishino I.
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Journal Title
Neuromuscul Disord 19巻
Pages: 212-216
Peer Reviewed
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[Journal Article] Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies2009
Author(s)
Ohkuma A, Noguchi S, Sugie H, Malicdan MC, Fukuda T, Shimazu K, Lopez LC, Hirano M, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
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Journal Title
Muscle Nerve 39巻
Pages: 333-342
Peer Reviewed
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